19 gennaio 2020
Aggiornato 18:00
Ricerca e malattie neurodegenerative

Giornata Mondiale dell’Alzheimer, la mancanza o il difetto di tre geni potrebbero essere all'origine di Alzheimer e Parkinson

Scienziati del CNR hanno individuato tre geni la cui mancanza o difetto potrebbe essere all'origine di patologie quali l’Alzheimer e il Parkinson. Lo studio

Malattia di Alzheimer
Malattia di Alzheimer Shutterstock

Oggi ricorre la Giornata Mondiale dell’Alzheimer, e un nuovo studio italiano aggiunge un tassello alla ricerca per la comprensione dell’origine di malattie neurodegenerative come appunto l’Alzheimer e il Parkinson. Lo studio, in cui hanno collaborato l’Istituto di Bioscienze e Biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr) e il gruppo di ricerca dell’Università del Salento diretto da Pietro Alifano, è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports.

La scoperta
Quello del CNR è uno studio interdisciplinare – si legge in una nota dell’IBB – eseguito su lievito di birra Saccharomyces cerevisiae (S. cerevisiae) che ha condotto alla scoperta di tre geni che portano l’informazione genetica necessaria alla fabbricazione di altrettante proteine, la cui mancanza o difetto potrebbe essere la causa di malattie neurodegenerative nell’uomo. Per la ricerca è stato utilizzato come strumento d’indagine il Tellurito di potassio, un composto la cui tossicità è collegata a malattie quali l’Alzheimer e il Parkinson. «Le nostre indagini – spiega Luigi Del Giudice del Cnr-Ibbr – condotte anche con l’utilizzo di tecniche di genomica e di biologia molecolare sul lievito S. cerevisiae quale sistema modello, sono partite dallo studio della Fratassina, una proteina collocata nei mitocondri, organelli cellulari presenti nell’uomo, nelle piante e nei funghi, la cui funzione è la produzione dell’energia necessaria per la vita della cellula. Un difetto o l’assenza della Fratassina nei mitocondri causa nell’uomo la malattia neurodegenerativa conosciuta come atassia di Friedreich (Frda). Essendo stata trovata anche nel lievito S. cerevisiae, la Fratassina ha stimolato la nostra ricerca, nella quale abbiamo utilizzato come strumento di indagine proprio il composto del Tellurio. L’importanza dello studio sta nell’avere individuato un punto intermedio, tre proteine del ribosoma mitocondriale, nel percorso che associa i geni danneggiati alla malattia neurodegenerativa nell’uomo».

I risultati
Quelli ottenuti dai ricercatori italiani sono molto significativi in ambito scientifico. «Quanto da noi individuato costituisce un passo avanti nelle conoscenze scientifiche relative allo studio delle tre proteine ribosomiali mitocondriali coinvolte nella resistenza al Tellurito di potassio nel lievito S. cerevisiae, e al loro possibile ruolo nelle disfunzioni neurodegenerative – conclude il ricercatore del Cnr-Ibbr – La scoperta dei tre geni del Dna nucleare è poi legata alla possibile produzione di farmaci con potenziale terapeutico per la cura di tali malattie».
Lo studio è stato reso possibile grazie ai finanziamenti della Compagnia di San Paolo, del Ministero dell’istruzione, dell’università e della ricerca (Miur) e del Cnr.