16 dicembre 2018
Aggiornato 05:00

Un nuovo test prevede se avrai la leucemia entro cinque anni

Alcuni scienziati sono riusciti a identificare dei cambiamenti genetici che si evidenziano anni prima della comparsa della leucemia

Un test che "prevede" se avrai la leucemia
Un test che "prevede" se avrai la leucemia (T-Photo | Shutterstock)

Quando si parla di cancro si sa che se esiste un modo per migliorare le possibilità di salvarsi, quella è le diagnosi precoce. Tuttavia, sappiamo bene come il cancro sia spesso asintomatico e quando c’è qualche segno evidente, spesso è troppo tardi. Questo è il motivo per cui alcuni scienziati hanno ideato un metodo per rilevare una potenziale leucemia addirittura cinque anni prima che si manifesti. Ecco il risultato ottenuto dagli scienziati dell’Università di Cambridge.

Cambiamenti genetici
Ciò che hanno scoperto gli scienziati è che un tipo di cancro, denominato leucemia mieloide acuta (AML) è sempre preceduta da cambiamenti genetici che avvengono all’interno del flusso sanguigno. Ciò non solo ha portato alla realizzazione di un nuovo metodo diagnostico, ma apre anche le porte a un potenziale nuovo trattamento preventivo per un tumore così difficile da curare.

Cinque anni prima
«La leucemia mieloide acuta appare spesso all'improvviso nei pazienti, quindi siamo stati sorpresi di scoprire che le sue origini sono generalmente rilevabili più di cinque anni prima che la malattia si sviluppi. Questo fornisce la prova del principio che potrebbe essere possibile sviluppare test per identificare le persone ad alto rischio di sviluppare AML», ha dichiarato il dottor Grace Collord del Wellcome Sanger Institute e dell'Università di Cambridge. La leucemia è un tumore che coinvolge proprio i globuli bianchi, le nostre più importanti barriere difensive che ci proteggono dall’assalto di virus e batteri. Quando insorge la malattia, i globuli bianchi vengono bloccati – in termine di produzione – a livello del midollo osseo. Ciò può causare infezioni fatali e sanguinamento improvviso.

Lo studio
Per comprendere l’origine di questa temibile malattia, gli scienziati dell'European Bioinformatics Institute (EBI) di Cambridge hanno collaborato con lo studio European Prospective Investigation in Cancer and Nutrition (EPIC). Si tratta di uno dei più grandi studi di coorte al mondo che ha coinvolto 521.000 persone provenienti da 10 paesi europei. Lo studio, della durata di 15 anni, ha preso in esame i cambiamenti genetici che sono stati evidenziati alcuni anni prima della comparsa della leucemia. I pazienti a cui è stato sequenziato il DNA sono stati confrontati con persone sane che avevano un genoma rimasto invariato o minimamente alterato.

I risultati
Dai risultati è emerso che le persone che hanno sviluppato la leucemia hanno prima avuto cambiamenti genetici differenti rispetto a quelli che non si sono ammalati. Le persone che stavano per sviluppare la leucemia, infatti, presentavano un numero di mutazioni del DNA – già correlato alla leucemia – particolarmente elevato. E sono proprio tali modifiche quelle che potrebbero essere prese in considerazione allo scopo di sviluppare un test predittivo. «La generosità dei partecipanti nel condividere i loro dati e campioni di sangue ci ha permesso di scoprire un modello di cambiamenti genetici che è stato stabilito molto prima che l'AML appaia e che conferisce maggiore rischio quando più cellule sono colpite da un cambiamento genetico. Questo ritardo genetico può anche essere riscontrato in altri tumori del sangue, e questo aprirebbe nuove strade per ulteriori ricerche che potrebbero aiutare molte persone in futuro», spiega il dottor Moritz Gerstung. «Il nostro studio fornisce per la prima volta prove che possiamo identificare le persone a rischio di sviluppare AML molti anni prima che sviluppino questa malattia potenzialmente letale. Speriamo di basarci su questi risultati per sviluppare test di screening efficaci allo scopo di identificare quelli a rischio e guidare la ricerca su come prevenire o arrestare la progressione verso la LMA», ha dichiarato George Vassiliou del Wellcome Sanger Institute e del Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature.