Dolori inspiegabili, disturbi renali e cardiaci senza un perché: potrebbe essere la Malattia di Fabry

ROMA – A volte ci sono malattie che si ‘nascondono’ dietro a sintomi comuni ma che non sembrano avere origine dalle patologie cui spesso fanno riferimento. E’ il caso di Angela, Pasquale, Rita e Roberta, persone che hanno provato dolori inspiegabili per anni, disturbi renali e cardiaci, senza un perché. La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica rara, la stessa che aveva reso la vita difficile ai loro genitori e che domani potrebbe toccare in sorte anche ai loro figli. Angela, Pasquale, Rita e Roberta sperano che nessuno debba rivivere la loro stessa incertezza, gli stessi peregrinaggi. Si sono così resi protagonisti di una campagna video realizzata da Osservatorio Malattie Rare e pubblicato sul sito Viverelafabry.it, al fine di promuovere la conoscenza di questa rara malattia e dare un contributo ad una diagnosi sempre più precoce e dunque ad un trattamento tempestivo che possa prevenire i danni più severi che la malattia.

Pazienti simbolo
Il sito www.viverelafabry.it e la campagna informativa #ViverelaFabry sono stati realizzati grazie al supporto incondizionato di Amicus Therapeutics e con il patrocinio dall’associazione italiana AIAF Onlus, punto di riferimento nazionale per la malattia di Anderson-Fabry. Quattro pazienti che sono un simbolo: nelle loro storie si trovano racchiuse quelle di oltre 500 persone di ogni età che in Italia hanno già avuto la loro stessa diagnosi, e probabilmente anche di quelli che non sono ancora riusciti a dare un nome alla loro malattia e girano da uno specialista all’altro.

La malattia di Fabry
Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. Questo enzima è necessario al corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. E’ difficile da diagnosticare perché si presenta spesso con una sintomatologia non specifica, che può comprendere dolori molto forti a mani e piedi (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista.

Il dolore può non essere associato al disturbo
«Può accadere che il dolore dei bambini con malattia di Fabry, non ancora diagnosticata, non venga associato al disturbo - ha spiegato Ilaria Romani neurologo dell’ambulatorio Stroke Unit Fabry dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze - dipende dal fatto che non abbiamo uno strumento che ci permetta di qualificare e quantificare questo dolore. Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. Si può venire a creare una situazione abbastanza conflittuale, in cui una famiglia riferisce un problema reale e spesso non trova un sistema preparato ad avviare un percorso diagnostico in grado di dare un nome a questo problema». Il dolore del paziente Fabry è reale, così come lo è il rischio di ictus, il rischio di insufficienza renale, il rischio di infarto miocardico, anche in giovane età.

L’importanza della diagnosi precoce
«Una diagnosi precoce ha un doppio valore - spiega Antonio Pisani, ricercatore della cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli - da un lato permette di iniziare precocemente una terapia che, se iniziata invece in una fase avanzata, ha un’efficacia minore. D’altro canto, una diagnosi precoce non solo permette la diagnosi del singolo paziente, ma di un’intera famiglia. Si tratta però di una diagnosi ancora difficile, perché si tratta di una malattia multisistemica di grande complessità. Oggi per la malattia di Fabry - conclude l’esperto - il gold standard in ambito di trattamento è rappresentato dalla terapia di sostituzione enzimatica (un enzima riprodotto con la tecnica del DNA ricombinante che viene infuso ogni 14 giorni), che può essere effettuata anche a domicilio. Per alcuni pazienti affetti da specifiche mutazioni e comunque non prima dei 16 anni, è disponibile anche la terapia chaperonica orale, con tutti i benefici in termini di qualità di vita che la terapia orale può offrire. In un futuro non troppo lontano, anche la terapia genica potrebbe diventare una possibilità concreta». La vera sfida oggi è dunque la diagnosi precoce, così da evitare inutili sofferenze e da bloccare il prima possibile il danno causato all’accumulo progressivo nei diversi organi delle sostanze di scarto che non vengono metabolizzate.