16 dicembre 2018
Aggiornato 12:00

A 25 anni rimane intrappolato nel corpo di un ragazzo di 12

Un uomo di 25 anni riporta di essere intrappolato nel corpo di un ragazzo di 12 anni a causa di una malattia rara e molto dolorosa

Ragazzo di 12 anni - Immagine rappresentativa
Ragazzo di 12 anni - Immagine rappresentativa (Fresnel | shutterstock.com)

Un uomo polacco di 25 anni, Tomasz Nadolski, appare in tutto e per tutto come un ragazzo di 12 anni. Può sembrare assurdo ma, a causa di una rara malattia, è letteralmente intrappolato nel corpo di un bambino. Questa rara condizione genetica è causa di estrema sofferenza e dolore, che gli rende la vita quasi impossibile. «Ho 25 anni e vorrei apparire come un uomo della mia età – racconta Tomasz – Odio questo ragazzo che vedo ogni giorno allo specchio, perché non sono io».

I primi problemi
Secondo quanto riportato da News.com.au, i primi problemi di Tomasz sono iniziati quando aveva solo 7 anni. Un giorno, all’improvviso, ha iniziato a vomitare dopo ogni pasto, il tutto accompagnato da dolori allo stomaco, alle mani e ai piedi. Questo gli ha causato una drammatica perdita di peso, tanto che i compagni di scuola hanno iniziato a schernirlo con frasi del tipo: «Skeletor, hai lasciato Auschwitz!».

Sintomi incompresi
Nonostante l’evidenza dei sintomi, che preoccupavano comprensibilmente si Tomasz che la sua famiglia, per molto tempo i medici non hanno compreso di cosa si trattasse realmente, e hanno più volte liquidato la cosa attribuendo la condizione a problemi mentali piuttosto che fisici. Anche i genitori di Tomasz alla fine hanno creduto ai medici, e si sono convinti che lui fosse malati di mente e che dovesse soltanto mangiare di più, racconta. Questa situazione, spiega Tomasz, ha condizionato e rovinato il rapporto con la famiglia, che tende a trattarlo come fosse un bambino a causa del suo aspetto. «Quando sono a casa, sto semplicemente seduto nella mia stanza e trascorro il mio tempo da solo. Mi sento solo e mi manca il sostegno della mia famiglia e così è stato per molti anni – confessa Tomasz – La malattia ha distrutto i nostri rapporti familiari».

Problemi anche nella società
Mentre la sua condizione influisce negativamente sulla vita di tutti i giorni, Tomasz deve anche affrontare diversi problemi con la società. Per esempio, non solo la gente che incontra spesso rifiuta di accettare la sua vera età, giudicando una sorta di impostore, ma spesso quando deve esibire la carta d’identità in un ufficio pubblico o di fronte alla Polizia, viene accusato di possedere un documento falso.

La Malattia di Fabry
Dopo molto tempo in cui Tomasz lamentava di non avere problemi mentali, ma che la sua condizione fosse dovuta a qualcos’altro, finalmente i medici sono riusciti a trarre una diagnosi. La sua condizione è causata da una rara malattia genetica conosciuta con il nome di Malattia di Fabry. Questa patologia si caratterizza per l’accumulo nelle cellule del corpo di un particolare tipo di zuccheri glicosfingolipidi nei lisosomi. La condizione può interessare diverse parti del corpo, tra cui reni, cuore e pelle. Si ritiene essere un tipo di disturbo da accumulo lisosomiale. A causa dei gravi problemi che la malattia provoca allo stomaco, Tomasz deve essere alimentato artificialmente, tramite flebo, a cui deve restare attaccato per 20 ore al giorno. Poi, a causa dei forti dolori che la condizione gli causa, deve assumere molti antidolorifici, inclusa la morfina «Provo dolore alle articolazioni, alle ossa, ai muscoli. Ogni centimetro del mio corpo mi ferisce – racconta Tomasz –Non sono in grado di dormire e vivere normalmente». I suoi piedi, per esempio, sono arrivati a essere così deformati che necessita di speciali scarpe per poter camminare.

I sintomi della Malattia di Fabry
Tra i diversi sintomi della Malattia di Fabry, i più noti e comuni sono i dolori. Questo tipo di dolore è definito dai pazienti come una sensazione continua di bruciore o come di puntura. Il dolore si irradia in tutto il corpo, ma in particolare alle mani e ai piedi. Altri sintomi tipici sono eruzioni cutanee come gli angiocheratomi, una sudorazione ridotta o assente, intolleranza al caldo o al freddo, difficoltà a compiere sforzi fisici, disturbi alla cornea, disturbi dell’udito, problemi gastrointestinali accompagnati da difficoltà ad alimentarsi, dolori addominali, nausea, vomito, diarrea. Vi possono essere disturbi cardiaci, tra cui un ingrandimento del cuore e disturbi a carico delle valvole cardiache, ictus. Problemi renali, problemi a carico del sistema nervoso, depressione.

Il trattamento
Al momento esiste un trattamento farmacologico, che tuttavia risulta essere molto costoso – e Tomasz e la sua famiglia non possono permetterselo. Per fortuna, pare che il produttore del farmaco abbia deciso di fornirgli il farmaco gratis.
Per maggiori informazioni sulla Malattia di Fabry, si può visitare il sito Malattia di Fabry.it.