ROMA – Può sembrare strano, ma si può anche essere allergici al sole o comunque alla luce solare e ai raggi UV. Questa condizione fa parte di un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme. Per chi non sa cosa sono, o le vuole conoscere meglio, potrà conoscere meglio le porfirie con l’aiuto di Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano e direttore dell’Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano, che da ieri risponde alle domande relative a queste patologie nel servizio ‘L’esperto risponde’, si legge in un comunicato.
Cosa sono le porfirie cutanee
La professoressa Cappellini, come tutti gli altri esperti italiani di malattie rare che si sono resi disponibili, presterà questo servizio con modalità totalmente gratuita. Il consulto online, ad ogni modo, è da intendersi a solo scopo informativo e in nessun caso può costituire la prescrizione di un trattamento, sostituire la visita specialistica o il rapporto diretto con il proprio medico curante. Le risposte alle domande dei pazienti saranno rese pubbliche sul sito stesso. «Le porfirie cutanee – spiega l’esperta all’Osservatorio Malattie Rare – sono caratterizzate da manifestazioni croniche, in seguito all’esposizione alla luce solare o ultravioletta, che porta alla formazione di bolle ed escoriazioni come conseguenza dell’accumulo di sostanze fotosensibili chiamate porfirine. Questi pazienti, già da bambini, spesso ricevono una diagnosi di allergia al sole. Le forme più comuni sono la protoporfiria eritropoietica e la porfiria cutanea tarda: il fattore scatenante, oltre alla luce, può essere un’infezione virale o l’assunzione di un farmaco. La protoporfiria eritropoietica si distingue dalla seconda variante per le manifestazioni meno caratterizzate da lesioni, bensì da bruciore e tensione cutanea».
Si rischia anche grosso
Le porfirie non sono da sottovalutare. «Le forme cutanee sono debilitanti – sottolinea l’esperta – e limitano molto la vita quotidiana dei pazienti, perché i devono preoccuparsi costantemente di non avere delle parti del corpo esposte al sole, e utilizzare creme solari a protezione molto alta. Le forme acute, invece, possono avere anche dei lunghi intervalli di benessere, ma l’attacco acuto può essere molto grave e a volte a rischio sopravvivenza».