25 luglio 2021
Aggiornato 17:30
CRISPR

Svolta nell’editing genetico: tecnica CRISPR usata in provetta

Una vera e propria rivoluzione dell’editing genetico che permette di modificare più facilmente e con maggior precisione gli errori del nostro genoma

L’editing genetico è, probabilmente, la nostra ultima àncora di salvezza per proteggerci da malattie considerate – al momento – incurabili. E quando si affronta questo argomento non si può non menzionare l’ormai famosa tecnica CRISPR, ovvero il cosiddetto taglia e incolla del DNA, volto a correggere eventuali mutazioni anomale allo scopo di riportare il nostro genoma nello stato di normalità. Ed è proprio grazie a CRISPR che alcuni scienziati hanno ottenuto una modifica genetica decisamente rivoluzionaria. Ecco di cosa si tratta.

CRISPR in provetta
La nuova soluzione è stata ottenuta recentemente dai ricercatori americani del Gene Editing Institute del Christian Care Health System nel Delaware. La tecnica permetterebbe di prelevare frammenti di DNA estratti da cellule umane e collocarli direttamente in provetta allo scopo di modificare in maniera più precisa il nostro complessissimo codice genetico. La scoperta rappresenta il primo editing genetico in vitro. Nello studio coordinato da Brett Sansbury e Amanda Wagner, gli autori hanno sfruttato, perciò, uno strumento CRISPR cell-free, che consente di modificare i geni in un cosiddetto DNA plasmide. Quest’ultimo è un tipo di molecola di DNA che può essere rimossa da una cellula e successivamente manipolata in una capsula di Petri o in una provetta.

Un impiego immediato
Secondo gli scopritori della tecnica, la scoperta potrebbe avere un impiego pressoché immediato, specie come strumento diagnostico. In questo modo, infatti, si potrebbero replicare le mutazioni genetiche tipiche di alcune malattie – per esempio dei tumori – che si presentano in maniera differente tra un paziente e l’altro. Ma non solo: una volta identificata la mutazione, si possono sperimentare subito delle terapie mirate per un determinato tipo di paziente.

Modifiche genetiche rapidissime
«Con questo nuovo passo avanti, saremo in grado di lavorare su colture di laboratorio e realizzare modifiche geniche in meno di un giorno, riducendo significativamente il tempo necessario per la diagnostica e aumentando la precisione. Un fattore particolarmente importante per la diagnostica collegata alla cura del cancro, in cui il tempo è fondamentale», ha dichiarato Eric Kmiec, direttore del Gene Editing Institute.

Una soluzione anche per malattie più complesse?
Secondo Kmiec i precedenti strumenti CRISPR sono limitati alla modifica o alla riparazione di brevi segmenti di codice DNA all'interno di un singolo gene, mentre questa soluzione potrebbe permettere la rimozione o sostituzione di intere sezioni del genoma. Per esempio, alcune malattie come l'anemia a cellule falciformi e la malattia di Huntington presentano il DNA difettoso all'interno di un singolo gene, ma altre come l'Alzheimer e le malattie cardiache, evidenziano danneggiamenti in più geni.

Sapevi che…?
La tecnica CRISPR è stata ideata anni fa da alcuni scienziati emulando il meccanismo di difesa di alcuni batteri che sono in grado di riconoscere e segmentare il DNA dei virus invasori.

Le forbici del DNA
Il nuovo strumento CRISPR prevede l’uso della proteina Cpf1, denominata anche Cas12a. Si tratta di una sorte di forbice in grado di tagliare la parte del DNA che riteniamo danneggiata o alterata. Sansbury sostiene che il tradizionale sistema di editing genico denominato CRISPR-Cas9 si è dimostrato efficace nel modificare i geni all'interno di una cellula, ma ha funzionato male in un ambiente cell-free. «Potrebbe essere che ci sia qualcosa all'interno del meccanismo molto complesso di una cellula che consente all'enzima Cas9 di ottenere più facilmente cancellazioni e inserzioni. Ma ha funzionato molto male nei nostri estratti senza cellule», spiega Sansbury. Ma l’obiettivo è ancora più ambizioso di quanto si possa pensare: trasferire tale proteine su un chip per computer allo scopo di effettuare diagnosi oncologiche.

Come una scatola nera
«Quando lavori con CRISPR all'interno di una cella, stai lavorando in una scatola nera dove non puoi davvero osservare gli ingranaggi della macchina che stanno facendo queste cose incredibili. È possibile vedere i risultati, le modifiche ai geni, ma non necessariamente capisci come ci si è arrivati, il che è importante per garantire che CRISPR possa essere utilizzato in modo sicuro per trattare i pazienti», conclude Kmiec. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Crispr Journal.

Cos’è il Gene Editing Institute
Il Gene Editing Institute è l'unico istituto di ricerca del suo genere che si trova all'interno di un sistema sanitario comunitario. Guidato dal pioniere dell'editing genetico, Eric Kmiec, Ph.D., è leader mondiale nel campo dell'editing genetico della ricerca biomedica sul cancro e su altre malattie ereditarie, ed è l'unico che lavora nello stesso spazio con oncologi, consulenti genetici e pazienti, portando la ricerca dalla scienza di base al trattamento del paziente a un nuovo livello.

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