DNA: arriva la «matita rossa» che lo corregge. E così la malattia scompare

Negli ultimi anni stiamo assistendo a un vero e proprio boom tecnologico, anche in medicina. Ma l’ingegneria genetica sta facendo passi da gigante. Nonostante i primi approcci di taglia e incolla del DNA siano iniziati negli anni novanta (con successo), solo ora ingegneri di tutto il mondo stanno cercando di portare una vera e propria rivoluzione in campo genetico. Se riusciamo a intervenire sugli errori del nostro codice della vita, un giorno le malattie gravi saranno solo un brutto ricordo.

Correzione di un singolo errore
Come abbiamo detto, la tecnica Crispr, è nata negli anni novanta e non si è poi modificata più di tanto, forse per scarsità di conoscenza del genoma umano. Poi, poco tempo fa, la tecnica è stata affinata grazie a un biologo dell’Università di Harvard di nome David Liu, che è riuscito a intervenire su una singola lettera del DNA (adenina, timina, guanina o citosina), anziché su un’intera base come il tradizionale taglia e incolla ha fatto fino ad ora. La nuova tecnica è stata ribattezza con il nome di chirurgia chimica.

Tante malattie verranno sconfitte
Con l’affinamento delle tecniche genetiche, è stata avviata una vera e propria frontiera nella cura di molte malattie – tra queste tumori, anemia falciforme e fibrosi cistica. In pratica, una sorta di matita molecolare è in grado di riscrivere il genoma umano sostituendo le singole lettere. «Abbiamo sviluppato una nuova classe di «correttori»», spiega David Liu, coordinatore dello studio appena pubblicato su Nature.

La matita molecolare
In pratica, il correttore può modificare soltanto una singola lettera anziché l’intera sequenza genetica. In questo modo si ottiene un’eccellente precisione e si possono curare molti più tipi di malattie rispetto a prima. Quindi, se per ipotesi, si volesse solo intervenire sulla lettera T (Timina), ma non sulla G (Guanina) di un singolo gene si potrebbe fare. Secondo quanto dichiarato da David Cox, del Broad Institute del Massachusetts institute of technology (Mit), la matita può anche riscrivere le molecole di Rna.

Ottimi risultati con la talassemia
Recentemente la tecnica ha permesso di ottenere sorprendenti risultati nella cura della talassemia. Lo studio, condotto dai ricercatori della Sun Yat-sen University, ha sfruttato il taglia e incolla del DNA direttamente sugli embrioni, trasformando in questo caso la Guanina (G) in Adenosina (A). In tale maniera è stato possibile eliminare definitivamente l’errore genetico che provoca la talassemia. «Siamo stati i primi a dimostrare la fattibilità di curare la malattia genetica in embrioni umani tramite il sistema di base editor», spiega Junjiu Huang, al sito web della BBC News.

Base Editor
La tecnica della matita è stata ribattezzata con il nome di adenine base editors (ABE). La differenza è che la tecnica Crispr normale, prevede un taglio con forbici molecolari (taglia) di un intero gene, rimpiazzandolo (incolla) poi con un altro. Al contrario, la matita, modifica solo una lettera del gene, portando a una precisione elevatissima e con il minimo rischio di effetti collaterali. «Non direi che un metodo è un migliore di un altro. Sono complementari e si prestano a utilizzi diversi», spiega Liu.

Una matita anziché delle lame
Chiaramente non esistono vere forbici e neppure delle vere matite. È solo un modo di rappresentare il lavoro svolto da alcune molecole nei confronti del DNA. Ma se proprio vogliamo fare questo paragone, potremmo dire che il Base Editor sfrutta la capacità di muoversi e localizzare il gene difettoso attraverso la tradizionale tecnica Crispr – le forbici molecolari. Ma quando arriva sul punto giusto, anziché utilizzare delle lame, usa la punta di una matita in grado di modificare i singoli frammenti che compongono una base. La precisione di ABE è del 99,99%. Ma non possiamo subito cantare vittoria: è importante ricordare che prima dell’applicazione pratica passerà del tempo. «Prima di applicare con sicurezza la tecnica alle malattie dell'uomo saranno necessari anni di sperimentazioni». Che dire? È indubbio che questo è il futuro. Bisognerà ancora attendere del tempo affinché tutti, un giorno, potremmo finalmente debellare le malattia con un semplice intervento genetico. Nel frattempo, non possiamo fare altro che sperare di godere di ottima salute.

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