Autismo: cos’è, diagnosi, cure e nuove scoperte scientifiche

L'autismo o, più correttamente, i disturbi dello spettro autistico sono problemi che coinvolgono il neurosviluppo di un individuo. È caratterizzato da una scarsa interazione sociale, con evidenti problematiche nella comunicazione verbale e non verbale. Il bambino autistico spesso ha pochi interessi – seppur ben approfonditi -  e comportamenti ripetitivi. Raramente i familiari si accorgono del problema i primi tempi, ma entro i 30 mesi generalmente a diagnosi è già chiara. Delle cause della malattia si sa poco ma sono molte le ricerche che sono riuscite a dimostrare alcuni collegamenti con farmaci e stile di vita.

La storia e le diverse sindromi
L'autismo non è un disturbo a sé stante, ma fa parte di un gruppo di disturbi dello sviluppo neurologico noti anche con il nome di disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD). Questi hanno diversi fattori in comune: problemi di interazione, comunicazione sociale gravemente compromessa e schemi di comportamento o interessi limitati, ripetitivi e stereotipati. Si parlò di autismo fin dal 1943, momento in cui lo psichiatra americano Leo Kanner usò il termine «autismo infantile precoce», quando si riferiva a bambini a cui mancava interesse per altre persone. Soltanto un anno dopo un noto pediatra austriaco di nome Hans Asperger, descrisse un ulteriore gruppo di bambini che avevano simili caratteristiche ma con una minor gravità sintomatologica e un’abilità intellettuale più elevata. La famosa sindrome di Asperger è nota ancora oggi.

I disturbi dello spettro autistico
ll disturbo dello spettro autistico (ASD) comprende cinque disturbi pervasivi dello sviluppo:

Disturbo autistico

Disordine di Asperger

Disturbo Rett

Disordine disgregativo dell'infanzia

Disturbo dello sviluppo pervasivo - non altrimenti specificato (PDD-NOS)

Più frequente nei maschi
I disturbi dello spettro autistico si presentano con maggior probabilità nei maschi rispetto alle femmine con un rapporto 4: 1. I casi non sembrano aumentati rispetto al passato, ma semplicemente si ha una maggiore consapevolezza e diagnosi più accurate per evidenziare il disturbo.

Le cause
Un tempo erano in molti a credere che l’autismo fosse il risultato di una cattiva educazione. Oggi questa teoria è stata largamente respinta. Si ritiene che la comparsa sia dovuta alla presenza di molti fattori ambientali e genetici. Una minima parte, invece, pare che sia il risultato di fenilchetonuria o infezioni secondarie alla rosolia e al citomegalovirus. D’altro canto «Studi familiari hanno dimostrato che l'autismo è sia familiare che ereditabile. Il tasso di recidiva nei fratelli di un bambino autistico è dal 2% all'8%, che è superiore a quello della popolazione generale. Inoltre, studi sui gemelli hanno dimostrato che i gemelli monozigoti hanno un tasso di concordanza più elevato rispetto ai gemelli dizigoti, rispettivamente del 90% e del 10%. Altri studi genetici suggeriscono una modalità di ereditarietà complessa, con studi di linkage che suggeriscono loci genetici su diversi cromosomi incluso il cromosoma 7 17 e il cromosoma X», spiegano i ricercatori del Department of Child Psychiatry, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec (Canada).

Vaccini e autismo
Il collegamento tra vaccini e autismo era stato ipotizzato nel 1998, in particolare con quello del morbillo, parotite e rosolia. Per questo motivo molti genitori non hanno fatto vaccinare i propri figli e da allora il tasso di morbillo è aumentato vistosamente. Tuttavia gli ultimi studi hanno dimostrato che non esiste alcuna relazione tra vaccini e autismo. Allo stesso modo, anche il Thiomersal, un vecchio componente dei vaccini, è stato completamente assolto. «Il timerosal è un composto contenente mercurio che è stato usato come additivo ai vaccini per prevenire la contaminazione batterica. Nel 1997, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti chiese la valutazione del rischio di tutti gli alimenti e i farmaci contenenti mercurio. Questa azione ha stimolato il Servizio Sanitario Pubblica degli Stati Uniti e l'American Academy of Pediatrics a rilasciare una dichiarazione congiunta nel 1999 che chiedeva la rimozione del thimerosal dai vaccini. Questa azione è stata intrapresa come misura precauzionale. Ma non c'era alcuna prova che il mercurio fosse dannoso alle dosi somministrate nei vaccini. Ulteriori prove di questa ipotesi sono che i tassi di autismo sono aumentati nonostante la rimozione del thimerosal dai vaccini».

Sintomi della sindrome dello spettro autistico in età prescolare
Compromissione della comunicazione         

Discorso ritardato o assente

Comunicazione non verbale carente

Disabilità sociale       

Mancanza di risposta all'espressione facciale degli altri

Poca o nessuna immaginazione

Incapacità di condividere il piacere

Compromissione di interessi, attività e / o comportamenti

Comportamenti ripetitivi

Incapacità di far fronte al cambiamento

Gioco ripetitivo con giocattoli (allineare giocattoli, accendere e spegnere le luci)

Sintomi nei bambini in età scolare 

Compromissione della comunicazione         

Anomalie nello sviluppo del linguaggio compreso il mutismo

Ecolalia persistente

Vocabolario insolito per l'età del bambino

Disabilità sociale       

Tentativi inappropriati di gioco (possono manifestarsi comportamenti aggressivi o distruttivi)

Mancanza di consapevolezza per le «norme» in classe

Compromissione di interessi, attività e / o comportamenti

Mancanza di gioco / creatività fantasiosa

Incapacità di far fronte al cambiamento

Presenza di comportamenti strani, inclusa una risposta insolita agli stimoli sensoriali

Sintomi negli adolescenti

Problemi con la comunicazione, anche se hanno un ampio vocabolario e usano in maniera normale la grammatica. Può essere eccessivamente silenzioso, può fornire informazioni eccessive su argomenti di proprio interesse.

Incapace di adattare lo stile di comunicazione alle situazioni sociali (ad esempio, può sembrare un «piccolo professore» (eccessivamente formale) o essere inappropriato).

Può avere peculiarità linguistiche, discorsi non modulati, ripetitività, uso di frasi stereotipate.

Può prendere le cose alla lettera e non capire il sarcasmo o la metafora.

Uso insolito e tempistica dell'interazione non verbale (Contatto visivo, gesti ed espressione facciale)

Problemi sociali         

Difficoltà a fare e mantenere amicizie tra pari, anche se potrebbe essere più facile con adulti o bambini più piccoli.

Può sembrare inconsapevole o non interessato alle «norme» del gruppo, può alienarsi per comportamenti che trasgrediscono le «regole non scritte».

Può mancare di consapevolezza in termini di spazio personale o essere intollerante delle intrusioni nel proprio spazio

Rigidità nel pensiero e nel comportamento 

Preferenza per interessi o hobbies altamente specifici, ristretti

Le forti preferenze per le routine familiari possono avere comportamenti ripetitivi

Problemi nell'immaginazione, ad esempio nella scrittura

Può avere reazioni insolite agli stimoli sensoriali ( Suoni, sapori, odori, tatto, caldo o freddo)

Acido folico in gravidanza
Una ricerca condotta dagli scienziati dell’US Centers for Disease Control and Prevention e pubblicata sul Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR), ha confermato che le mamme che assumono integratori a base di folico salvano il proprio piccolo da patologie attualmente incurabili. Tuttavia, molti esperti ritengono che la vitamina dovrebbe essere assunta sia prima del concepimento che durante la gravidanza, ma dosi eccessive potrebbero provocare l’autismo nei bambini. Nonostante ciò, alcuni studiosi hanno messo in evidenza come un eccesso di acido folico possa portare a un rischio maggiore di mettere alla luce bambini autistici. A suggerirlo è uno studio presentato presso l’International Meeting for Autism Research di Baltimora (Maryland). «Ciò che abbiamo bisogno di capire ora – spiegano gli scienziati - è se ci dovrebbero essere ulteriori raccomandazioni circa la dose ottimale da assumere durante la gravidanza». E’ possibile, infatti, che la dose ideale per una donna non sia necessariamente quella corretta per un’altra. Anche perché è importante ricordare che ogni futura mamme segue una dieta diversa. La vitamina B9, lo ricordiamo, si trova anche in molta frutta e verdura, nonché in alcuni prodotti da forno in versione sintetica.

Nuove possibilità d diagnosi
Uno studio condotto dagli scienziati dell'Università di Warwick e pubblicato su Molecular Autism ha evidenziato come i bambini affetti da sindromi dello spettro autistico abbiano livelli più alti di danno proteico. Secondo quanto dichiarato dalla dottoressa Naila Rabbani a BBC, questi potrebbero essere considerati dei marcatori per l’autismo. «Abbiamo il metodo, abbiamo tutto, tutto ciò che dobbiamo fare è ripeterlo. Mi piacerebbe molto andare avanti con i bambini più piccoli, forse due anni o addirittura un anno. Quindi il prossimo passo sarà la convalida in una coorte più ampia, e i test saranno pronti per lo screening». Se il tutto verrà confermato, quindi, si avrà la possibilità di avere a disposizione un nuovo emtodo diagnostico per l’autismo, anche se, sottolineano i ricercatori, «non sappiamo se questa tecnica può dire la differenza tra autismo, ADHD, ansia o altre condizioni simili. Lo studio ha anche riguardato solo un piccolo gruppo di persone. Al momento, quindi, il modo migliore per diagnosticare l'autismo è ancora attraverso l'intervista clinica e l'osservazione».

Un farmaco che potrebbe curare l’autismo
Una molecola, chiamata nitrosinaptina e da poco scoperta da un team di ricerca internazionale guidato dal prestigioso The Scripps Research Institute di La Jolla (California), potrebbe essere la nuova arma contro l’autismo. Al momento è stata testata su modello animale, più precisamente nei murini affetti da autismo. E si è dimostrata efficace nel guarire la condizione. La molecola è stata in grado di ripristinare la corretta funzionalità dei neuroni. Ma non solo: ha avuto anche un impatto positivo nel comportamento adottato dagli animali e sulle anomalie cerebrali che si evidenziano in questi casi. Sembra che il segreto della sua efficacia risieda nella sua capacità di riequilibrare i neuroni coinvolti nelle sindromi dello spettro autistico. In pratica riduce l’eccesso di eccitazione grazie a una miglior attività inibitoria. Ciò significa che l’attività neuronale alterata a causa della malattia viene normalizzata e così, i sintomi spariscono. Dallo studio sui roditori sono stati ottenuti risultati strabilianti: i topi, dopo la cura, non adottavano più alcun comportamento tipico dell’autismo.

Leggi anche: Autismo infantile: come riconoscerlo dai primi sintomi
Riconoscere l’autismo dai primi segnali è indispensabile per intervenire precocemente e ridurre al minimo i «danni». Quali sono le cause dell'autismo - dalla carenza di vitamina D ai farmaci - e come comportarsi

Fonti scientifiche

[1] Ann Saudi Med. 2010 Jul-Aug; 30(4): 295–300. doi:  10.4103/0256-4947.65261 PMCID: PMC2931781 PMID: 20622347 Autism spectrum disorders Hadeel Faras,a Nahed Al Ateeqi,a and Lee Tidmarshb

[2] Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) 98. Assessment, diagnosis and clinical intervention for children and young people with autism spectrum disorders. A nation clinical guideline. 

[3] World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision. World Health Organization

[4] Mattila ML, Kielinen M, Jussila K, Linna SL, Bloigu R, Ebeling H, Moilanen I. An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007;46:636–46. 

[5] Kaye JA, del Mar Melero-Montes M, Jick H. Mumps, measles, and rubella vaccine and the incidence of autism recorded by general practitioners: a time trend analysis. BMJ. 2001;322:460–3

[6]  Hviid A, Stellfeld M, Wohlfahrt J, Melbye M. Association between thimerosal-containing vaccine and autism. JAMA. 2003;290:1763–6.