29 marzo 2024
Aggiornato 08:30
Glicemia e diabete

Diabete, scoperto il gene che regola l'insulina e che potrebbe essere la chiave per la cura

Scienziati del Regno Unito scoprono che dietro agli alti e bassi di glicemia nel sangue c'è un particolare gene che regola l'insulina. Si va verso nuove cure

Diabete, scoperto un gene difettoso
Diabete, scoperto un gene difettoso Foto: Shutterstock

LONDRA - Uno studio della Queen Mary University di Londra mostra che nelle famiglie con rari livelli di zucchero nel sangue conta il ruolo chiave di un gene che regola l'insulina, l'ormone che può determinare il diabete. La scoperta può aprire le porte al trattamento del diabete nelle sue diverse forme, da quelle più comuni a quelle rare.

Diversi tipi di diabete
Oltre alle forme più comuni di diabete, conosciute come diabete di tipo 1 o di tipo 2, in circa l'1-2% dei casi il diabete è dovuto a una malattia genetica, sottolinea un comunicato della Queen Mary. In particolare si assiste a un'ingerenza nelle funzioni delle cellule beta, che producono insulina nel pancreas, da parte di un gene difettoso. Lo studio, condotto in team dalla Queen Mary University di Londra, l'Università di Exeter e la Vanderbilt University, ha mostrato che questo gene potrebbe essere implicato nel trattamento del diabete.

Lo studio
Il team di ricerca ha studiato il caso unico di una famiglia in cui diversi componenti soffrono di diabete, mentre altri membri della famiglia hanno sviluppato tumori che producono insulina nel pancreas. Questi tumori, noti come insulinomi, in genere causano bassi livelli di zucchero nel sangue, in contrasto con il diabete che porta a livelli elevati di zucchero nel sangue, spiegano i ricercatori nel comunicato. «Inizialmente – ha spiegato la prof.ssa Márta Korbonits, principale autrice dello studio – siamo rimasti sorpresi dall'associazione di due condizioni apparentemente contrastanti all'interno delle stesse famiglie: il diabete associato ad alti livelli di zucchero nel sangue e insulinomi associati a bassi livelli di zucchero nel sangue. Il difetto genetico può influenzare le cellule beta produttrici di insulina del pancreas nel condurre a queste due condizioni mediche opposte». Il team ha anche osservato che i maschi erano più inclini a sviluppare il diabete, mentre gli insulinomi erano più comuni nelle donne, ma le ragioni alla base di questa differenza sono ancora sconosciute.

Rigenerare le cellule beta
Quella aperta dallo studio è «Una strada entusiasmante da esplorare», ha commentato Korbonits. Si dovrà così «vedere se possiamo usare questa scoperta per scoprire nuovi modi per aiutare a rigenerare le cellule beta e curare le forme più comuni di diabete».

La malattia genetica
I ricercatori hanno identificato, in particolare, una malattia genetica in un gene chiamato MAFA, che controlla la produzione di insulina nelle cellule beta. Inaspettatamente, questo difetto genetico era presente in entrambi i membri della famiglia affetti da diabete e in quelli con insulinoma, ed è stato anche identificato in una seconda famiglia non correlata con la stessa insolita doppia immagine, riportano gli autori dello studio. Questa – prosegue il comunicato – è la prima volta che un difetto in questo gene è stato associato a una malattia. La risultante proteina mutante è risultata essere anormalmente stabile, con una vita più lunga nella cellula e quindi significativamente più abbondante nelle cellule beta rispetto alla sua versione normale. «Riteniamo che questo difetto genetico sia fondamentale nello sviluppo della malattia e stiamo ora effettuando ulteriori studi per determinare come questo difetto possa, da un lato, compromettere la produzione di insulina causare il diabete e, dall'altro, causare insulinomi», ha aggiunto il dottor Donato Iacovazzo, il primo autore dell'articolo.

Comprendere tutte le cause del diabete
«A Diabetes UK – sottolinea Faye Riley, Research Communications Officer presso Diabetes UK – ci impegniamo a comprendere meglio le cause di tutti i tipi di diabete: questa ricerca ci fornisce importanti informazioni sull'impatto che un cambiamento in questo particolare gene ha sulle cellule beta produttrici di insulina e su come questo si collega allo sviluppo di una rara forma genetica di diabete, ed è anche un ottimo esempio di come studiare condizioni più rare potrebbe aiutarci a imparare di più sui tipi più comuni di diabete».
Lo studio è stato finanziato da Diabetes UK, mentre i co-autori hanno anche ricevuto il sostegno dal National Institute of Health Research (NIHR) del Regno Unito, e dagli Stati Uniti National Institutes of Health, Wellcome Trust e Royal Society.