Talassemia, la chirurgia chimica sul DNA contro l'anemia funziona

Una nuova e ottima notizia dal mondo dell’ingegneria genetica. Forse, a breve, anche la talassemia - una pericolosissima forma di anemia – sarà per il genere umano solo un ricordo. E il merito è di una tecnica denominato chirurgia chimica del DNA che rappresenta un’evoluzione dell’ormai famosissima Crispr-Cas.

Primo esperimento andato a buon fine
Un esperimento condotto in Cina su un embrione – per la prima volta al mondo attraverso la chirurgia chimica del DNA – è andato a un buon fine. Ci sono quindi ottime speranze per spegnere definitivamente la talassemia e altre forme di malattie genetiche. «Molte malattie ereditarie, come la β-talassemia, presentano implicazioni pericolose per la vita e tuttavia sono il risultato di una mutazione che provoca un singolo cambiamento nella lettera nel genoma di un individuo», ha dichiarato la dottoressa Helen Claire O'Neill, dell’University College London al The Telegraph.

Un mattoncino del genoma
I ricercatori cinesi sono riusciti, attraverso la chirurgia chimica del DNA, ad agire su un singolo mattoncino genetico correggendo l’errore che dà luogo alla talassemia o anemia mediterranea. I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati su Protein and Cell. A differenza dell’ormai nota tecnica Crispr-Cas, in cui il taglia e incolla agisce direttamente sui geni e di conseguenza sulle sequenze delle basi, la chirurgia chimica è in grado di agire su una soltanto. Come ben sappiamo, infatti, il nostro genoma è composto da quattro basi – adenina, citosina, guanina e timina – rappresentato da altrettante lettere: A, C, G e T. «Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene», ha spiegato David Liu al sito della BBC. Inoltre presenta un’efficienza maggiore con un ridottissimo rischio di effetti collaterali.

Trasformazione delle lettere
Durante lo studio, condotto dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli scienziati sono riusciti a utilizzare il taglia e incolla del DNA direttamente sugli embrioni, trasformando in questo caso la Guanina (G) in Adenosina (A). In tale maniera è stato possibile eliminare definitivamente l’errore genetico che provoca la talassemia. «Siamo stati i primi a dimostrare la fattibilità di curare la malattia genetica in embrioni umani tramite il sistema di base editor», spiega Junjiu Huang, al sito web della BBC News.

Una tecnica più efficiente
Secondo quanto riportato su The Telegraph i ricercatori dichiarano di essere arrivati a un punto di svolta per la genetica umana. Ed effettivamente è proprio così: forse un giorno la maggior parte delle malattie saranno debellate grazie a tecniche di ingegneria genetica. «Da molti anni stiamo dicendo che la modifica genica diretta negli embrioni è in qualche modo il futuro. Ora il futuro è qui e c'è molto da considerare», ha detto Darren Griffin, professore di genetica all'Università del Kent.

Meno effetti collaterali
La tecnica, conosciuta anche come la modifica di base, secondo il prof. David Liu dell'Università di Harvard, presenta meno rischi della Crispr-Cas. «Circa due terzi delle varianti genetiche umane conosciute associate alla malattia sono mutazioni puntiformi. Quindi la modifica di base ha il potere di correggere direttamente o riprodurre a fini di ricerca molte mutazioni patogene».

Ritorna il problema etico
Come già accaduto in passato, non tutti accettano la modificazione genetica sugli embrioni umani. Il che fa sorridere perché se da un lato è vero che ci possono essere rischi – non sempre prevedibili – per le generazioni future, è anche vero che questa potrebbe essere l’unica arma efficace per difendere i nostri figli da malattie gravissime e invalidanti. È questo che vogliamo? Vedere bambini malati solo perché intervenire geneticamente rappresenta un problema etico? Ma chi lo dice che è più grave l’intervento umano del far soffrire migliaia di creature innocenti che avrebbero potuto essere salvate dalla chirurgia chimica?

I Wild West della scienza
Secondo alcuni gruppi di persone, la Cina modificando gli embrioni umani sta agendo come il «The Wild West» della scienza. A detta del professor Robin Lovell-Badge, dell'Istituto Francis Crick di Londra, l’etica delle procedure utilizzate è in discussione per motivi etici, per cui è improbabile che venga applicato in un prossimo futuro. Quindi quando nasceranno bambini gravemente malati qualcuno dovrà spiegare loro che stanno male a causa di un problema etico che non ha permesso ai genitori di avere a disposizione embrioni sani. «ci sarebbe bisogno di aprire un lungo dibattito riguardante l'etica e come questi approcci debbano essere regolati», spiega Lovell-Badge. «E in molti paesi, tra cui la Cina, ci sono meccanismi più solidi riguardo la regolamentazione, la sorveglianza e il follow-up a lungo termine. È un documento complesso, con alcuni risultati interessanti che potrebbero indicare un percorso per evitare alcune malattie genetiche sia nei trattamenti somatici che in quelli germinali - anche se è troppo presto per prendere in considerazione anche l'applicazione clinica dei metodi». Attualmente l’utilizzo della tecnica sugli embrioni è consentita solo in Cina e in altri paesi come la Gran Bretagna, purtroppo l’Italia non è tra questi. «Tutte queste tecniche prevedono l'utilizzo di enzimi per fare le modifiche che possono essere assimilati a delle 'forbici'. Il problema è che le forbici tagliano dove c'è il difetto da correggere, ma potrebbero tagliare anche altrove», spiega ad Ansa Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma. «Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti. Questo vuol dire che se si fa una correzione di un gene in un embrione non è detto che non ci siano ripercussioni in altre funzioni: magari dall'analisi dei geni non emergono problemi, ma bisogna vedere anche se l'espressione dello stesso rimane uguale. Per saperlo bisognerebbe farlo sviluppare, nascere e seguirlo nel tempo, una cosa che nessun comitato etico, neppure in Cina, permetterebbe». Tutto ciò fa parte del pensiero odierno, probabilmente ancora molto restio ai cambiamenti. Ma questa è scienza – quella vera – e se ci verrà permesso di usarla forse potrà cambiare le sorti dell’umanità. In alternativa la salute umana non sarà più di tanto diversa da quella che conosciamo oggi. Forse altri scienziati sforneranno nuovi medicinali ma nessun farmaco al mondo potrà mai garantire il benessere delle generazioni di oggi e quelle future. Bloccare la scienza, in un momento così importante, significa rimanere per sempre intrappolati in una vita precaria in termini di salute. A voi la scelta.