19 ottobre 2019
Aggiornato 16:00
Autismo e genetica

Autismo: la maggior parte dei casi sono di natura genetica

L’autismo viene provocato, nella maggior parte dei casi, da problemi di natura genetica. In una piccola percentuale è dovuto all’esposizione a sostanze inquinanti durante la gravidanza

Autismo e genetica
Autismo e genetica Shutterstock

Altro che vaccini, la prima – e vera – causa dell’autismo è il prodotto genetico che scaturisce dall’accoppiamento tra mamma e papà. In due parole l’autismo non è una malattia che si può contrarre dopo la nascita ma il risultato di un problema genetico, come la stragrande maggioranza delle malattie, d’altro canto.

Colpa dei fattori ereditari
Secondo i risultati di una recentissima ricerca americana condotta in larga scala su milioni di individui, i disturbi dello spettro autistico dipendono per la maggior parte da fattori genetici ereditari. E non stiamo parlando affatto di una piccola percentuale ma di ben l’83% dei casi. Il 17% rimanente – ipotizzano i ricercatori – potrebbe essere causato dall’esposizione di pericolosi agenti inquinanti quando si è ancora nel grembo materno.

Sei milioni di persone analizzate
Lo studio, condotto dal team di ricerca della Icahn School of Medicine di Mount Sinai (New York) e coordinato dalla dottoressa Sven Sandin, ha esaminato ben sei milioni di persone, molte delle quali affette da autismo.

Lo studio
Durante la ricerca, pubblicata su JAMA, sono state esaminati 2.642.064 coppie di fratelli, 37.570 coppie di gemelli, 432.281 coppie di fratellastri che condividono la madre ma non il padre, 445.531 fratellastri che avevano lo stesso padre ma non la stessa madre. Infine, sono stati arruolati quasi quindicimila soggetti con diagnosi di autismo confermata.

Perché gemelli e fratelli?
L’idea di studiare sia gemelli che fratelli è scaturita dal fatto che è più semplice determinare quali possono essere i ruoli esterni - come le abitudini scorrette riguardanti il proprio stile di vita - e i fattori ereditari. Nel primo caso, per esempio, gli scienziati hanno verificato se la mamma durante la gravidanza era particolarmente esposta a sostanze inquinanti, fumava o aveva contratto infezioni pericolose. Mentre nel secondo caso i gemelli che di norma hanno un DNA praticamente identico – teoricamente – dovrebbero entrambi avere lo stesso rischio di soffrire di sindrome dello spettro autistico.

DNA diverso tra fratelli e fratellastri
Al contrario dei gemelli, i fratelli e i fratellastri presentano un DNA diverso tra loro. Se condividono entrambi i genitori è possibile che lo abbiano simile per circa il 50%, mentre se hanno uno dei due genitori differenti arrivano al massimo al 25%. Ciò significa che se uno dei due è affetto da autismo e l’altro no, è molto probabile che il problema risieda in qualche differenza genetica.

Più geni hai in comune più rischi
Dai risultati dello studio è emerso che più i fratelli si somigliano geneticamente, maggiore è la possibilità di avere in comune anche l’autismo. Questo è uno dei motivi per cui meno DNA si condivide, meno probabilità si hanno di soffrire di una sindrome dello spettro autistico. In due parole: ridottissime probabilità tra i fratellastri, medie tra i fratelli e altissima tra i gemelli. In sintesi i fattori esterni ambientali influiscono in maniera decisamente marginale.

Le stime
In conclusione, 14.516 bambini esaminati durante lo studio hanno ricevuto una diagnosi di autismo e l'ereditarietà è stata stimata intorno all'83%, mentre l'influenza ambientale è stata calcolata intorno al 17%. «Questa stima è leggermente inferiore alla stima del 90 per cento riportata negli studi precedenti sui gemelli e superiore alla stima del 38 per cento riportata in uno studio della California, ma è senz’altro stata stimata con maggiore precisione», concludono i ricercatori.

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