21 febbraio 2019
Aggiornato 22:30

Bologna, il Cnr crea un test predittivo per la diagnosi precoce dell’autismo

Diagnosticare in modo precoce l’autismo potrebbe essere ora possibile grazie a un test predittivo sviluppato dai ricercatori dell’Istituto per la sintesi organica e la fotoreattività (Isof) del Cnr di Bologna, guidato da Carla Ferreri

Autismo, dal Cnr di Bologna un test per la diagnosi precoce
Autismo, dal Cnr di Bologna un test per la diagnosi precoce Shutterstock

BOLOGNA – Il disordine dello spettro autistico o autismo è una condizione in cui la diagnosi precoce è fondamentale. Nella ricerca di un modo per ottenere con largo anticipo questa preziosa informazione ecco arrivare uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto per la sintesi organica e la fotoreattività (Isof) del Cnr di Bologna, guidato da Carla Ferreri, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports.
Il team di ricerca ha sviluppato un innovativo test predittivo per la diagnosi precoce che, per la prima volta, esamina la membrana cellulare del globulo rosso mediante due metodiche:
- La biofotonica, cioè un esame al microscopio con identificazione iperspettrale della luce scatterata.
- La lipidomica, ossia l’esame della composizione dei grassi della membrana.

Coniugando le due metodiche (lipidomica e biofotonica) eseguite su bambini con diagnosi di Autistic Spectrum Disorder (ASD) e bambini sani, i dati hanno permesso di individuare la presenza di squilibri a partire dall’analisi di poche gocce di sangue.

L’equilibrio come elemento chiave
«Il sistema diagnostico – spiega Carla Ferreri – è basato sullo studio della membrana cellulare e del suo stato di equilibrio come elemento chiave per la salute, strettamente collegato alla nutrizione. In particolare, l’articolo riporta l’applicazione su un gruppo di bambini con diagnosi di autismo (molto eterogeneo per sintomi) e su bambini sani di età simile, tramite un piccolo prelievo di 20-30 gocce di sangue. Il sistema prevede l’utilizzo due metodiche integrate: una di tipo chimico-analitico, che esamina la qualità e quantità degli acidi grassi presenti nella membrana del globulo rosso maturo [Ndr, lipidomica del GR maturo], e una di tipo biofotonico, basata sull’esame (con precisione di 2 nanometri) della  luce riflessa dalla membrana dei globuli rossi che presenta bande caratterizzanti dei grassi e di altri componenti, nonché la loro organizzazione [Ndr, microscopia in campo oscuro con rilevamento iperspettrale, HDFM]. L’analisi dei risultati dello screening consente di verificare un possibile squilibrio già a partire dai primi mesi di vita di un individuo, senza attendere l’età necessaria all’esame clinico del comportamento».

Un team multidisciplinare
Il lavoro, si legge nella nota del Cnr, è frutto di un team fortemente multidisciplinare, che contempla competenze biochimiche dell’Università di Bologna (Marini), clinico-molecolari (Ghezzo) e statistiche (Comune di Bologna), a partire da studi sull’autismo e sulle caratteristiche degli eritrociti condotti già dal 2013 (PlosOne 2013, Disease Markers 2015), insieme alla responsabile-medico del Responsabile Centro ASD Paola Visconti (Ospedale Maggiore, Bologna).
«Da tempo medici e ricercatori esperti nella patologia sono orientati a considerare l’autismo da un punto di vista multidisciplinare e molecolare – prosegue la ricercatrice – Con queste due metodiche c’è la possibilità reale di monitorare un largo numero di bambini, affidandosi all’alta reddittività dei risultati ottenuti, ma anche alla forza di un approccio correttivo di ‘nutrizione in senso molecolare’, come mezzo specifico per intervenire miratamente sullo squilibrio che caratterizza questa malattia. Ricordiamo – aggiunge Ferreri – che le disfunzioni metaboliche dei bambini sono in aumento, basti pensare all’obesità, ma a livello molecolare si tiene ancora in bassa considerazione l’importanza dei grassi e dell’organizzazione della membrana cellulare, elementi di cui la scienza ha ampiamente determinato l’importanza».

Uno screening per i bambini a rischio, e non solo
Il passo operativo immediato, scrivono i ricercatori, sarà prevedere uno studio ampio di screening in bambini, anche neonati, in modo da verificare possibili stati di squilibrio senza attendere l’età necessaria all’esame clinico del comportamento, e assegnare una strategia mirata basata esclusivamente su principi nutritivi come base molecolare per la membrana cellulare. Quest’ultimo aspetto, ricordano, è particolarmente importante anche perché proprio negli organismi alla nascita la crescita dei tessuti è molto elevata e rapida, ed è necessario che le cellule abbiano il corredo molecolare giusto per il proprio funzionamento, incluso quello delle membrane cellulari. «Per il futuro, ci auguriamo di avere l’appoggio di tutti i centri medici che si occupano di autismo, così come di istituzioni o fondazioni che possano finanziare lo screening ampio di popolazione, e aziende del settore che possano adeguare i loro nutraceutici e alimenti, mettendo così a disposizione delle famiglie per una disponibilità prodotti e nutrienti adatti alla strategia di riequilibrio – conclude la dott.ssa Ferreri – I risultati si vedrebbero già dopo 1 anno di attività del progetto, e sarebbe un modello per tutti gli altri Paesi. Noi ci sforzeremo di proporre il progetto ai massimi livelli, e di mettere in atto tutte le strategie atte a raccogliere i fondi necessari allo screening in tempi ragionevoli, così da permettere a tante famiglie di applicare questo approccio molecolare alla crescita armonica del bambino».