18 febbraio 2019
Aggiornato 04:30

Una bimba ha una malattia così rara che i medici non sanno cosa sia

La piccola Katie Renfroe di 9 anni è affetta da una malattia rara. Così inconsueta che i medici non sanno che pesci pigliare e non esiste una diagnosi, si sa solo che è chiamata megalencefalia. Non può parlare, camminare o mangiare cibo solido

Screenshot dell'articolo pubblicato sull'Indipendent
Screenshot dell'articolo pubblicato sull'Indipendent

REGNO UNITO – Fin da quando era incinta di 6 mesi, la mamma Angie ha scoperto che la sua bambina sarebbe nata con una condizione che i medici chiamano megalencefalia. Solo che la bambina ha manifestato dei sintomi non previsti per cui la sua diviene una malattia estremamente rara e sconosciuta, tanto che i medici non sanno cosa sia esattamente. E pertanto non c’è una cura. La piccola Katie Renfroe di 9 anni non può parlare, camminare o mangiare cibo solido. Quelle che la medicina sa, al momento, è che il cervello è colpito da un disturbo nello sviluppo, che causa una sovrapposizione e così diviene molto più grande e pesante di quanto non dovrebbe essere. Come presumibile, questo causa una grave malformazione. Tutto questo rientra nella megalencefalia ma, come detto, Katie ha manifestato diversi altri sintomi che non si possono spiegare.

I sintomi sconosciuti
Poiché la piccola Katie ha manifestato altri sintomi che vanno al di là della megalencefalia, si è pensato potesse avere un’altra patologia, chiamata dwarfismo, o Nanismo Ipofisario, che causa un anomalo sviluppo di una parte del corpo. Tuttavia alla fine si è ritenuto non fosse neanche questo. Insomma, non si sa che pesci pigliare. Secondo quanto raccontato all’Indipendent dalla mamma, la bambina soffre anche di ripetute crisi epilettiche, non può parlare o camminare e tutto quello che mangia deve essere sotto forma di omogeneizzato. Tuttavia, è capace di provare emozioni, per cui piange o ride a seconda se è triste, prova dolore o al contrario è felice.

Che cos’è questa malattia?
Alla domanda di cosa sia la malattia che ha colpito la piccola Katie, il dottor Roman Yusupov, uno specialista in pediatria presso l’ospedale dei bambini di Joe DiMaggio, in Florida, ha risposto: Non ho mai visto niente di simile, è davvero unica, forse una su un milione. Penso che abbia quella che è conosciuta come una sindrome da sovrapposizione».
Durante i nove anni Katie è stata sottoposta a numerose operazioni, tra cui una chirurgia cerebrale a soli 9 mesi, una rimozione delle tonsille, la rimozione di due cisti dalla testa e la riduzione delle guance. Quanto a prognosi, i medici non si sbilanciano: dato che la malattia è sconosciuta non è possibile fare delle previsioni, per cui la piccola Katie, i suoi genitori e i suoi sette fratelli dovranno vivere alla giornata. «Katie è felice – ha detto la mamma a Barcroft TV – Ama fare quasi tutto ciò che agli altri anche piace fare. Ama la vita e ama giocare».