Malattie rare

La bambina nata senza faccia sta per compiere 9 anni. I medici l’hanno data per spacciata. Le foto shock

Una bambina brasiliana nasce con una rara malformazione dovuto alla sindrome di Treacher Collins. È nata senza la faccia. Ora deve compiere 9 anni, ma i medici hanno detto di pensare al suo funerale

Screenshot dell'articolo pubblicato sul Daily Mail
Screenshot dell'articolo pubblicato sul Daily Mail (Daily Mail)

BRASILE – La piccola Vitória Marchioli, del Brasile, è affetta fin dalla nascita di una rara sindrome di Treacher Collins. Questa condizione l’ha fatta nascere sena la faccia, e al posto dei lineamenti e c’era un ammasso di carne. In 6 anni la piccola ha già subìto ben otto operazioni chirurgiche per cercare di mettere in qualche modo a posto naso, bocca, occhi che erano tutti spostati – oltre a stimolare le sue funzioni motorie. Ma dopo tutti questi tentativi di offrirle una vita se non quasi normale, almeno decente, i medici hanno gettato la spugna. E in vista del suo nono compleanno hanno suggerito ai genitori di pianificare il suo funerale, dopo che si sono rifiutati di nutrirla e hanno detto di riportarla a casa. Una volta a casa, dovrebbe attendere che la bimba muoia da sola. Ma i genitori non ci stanno e lanciano un accorato appello per salvare la vita della loro amata figliola. Se d’altronde è riuscita a sopravvivere fino a quasi nove anni anche grazie alla devozione e al grande amore che i genitori hanno dimostrato nei suoi confronti.

La malattia devastante
La piccola Vitória nata a San Paolo del Brasile quasi nove anni fa, era affetta dalla Sindrome di Treacher Collins, una malattia genetica che ha impedito che 40 delle sue ossa facciali si sviluppassero correttamente. Fin da subito i medici avevano detto che a causa di questo non sarebbe sopravvissuta. Invece, contro tutte le previsioni, la piccola è cresciuta e giunta quasi al nono compleanno. Questo anche e soprattutto grazie ai genitori Ronaldo e Jocilene. «I medici non possono spiegare come sia potuta vivere così a lungo – ha dichiarato il padre Ronaldo di 39 anni, così come riportato dal Daily Mail – ma credono che sia dovuto alle nostre cure e l’amore che abbiamo per lei che la ha mantenuta viva. Nel frattempo la famiglia di Vitória ha indetto una raccolta fondi per aiutarla a rimanere in vita. «Speriamo di continuare a raccogliere fondi per dare a nostra figlia una migliore qualità della vita e dargli il miglior aspetto possibile – ha aggiunto il papà – Noi lottiamo per lei in modo che lei possa vederci meglio e avere una migliore qualità della vita. Noi la amiamo e siamo grati di averla viva». La bambina deve essere costantemente assistita, per evitare che soffochi.

La sindrome di Treacher Collins
È una rara malattia genetica che colpisce una persona su 50mila. È detta anche sindrome di Franceschetti-Klein e causa gravi malformazioni del volto. Le malformazioni sono dovute a un mancato e corretto sviluppo di alcune parti del cranio e in particolare del viso, comprese le parti che lo compongono come occhi, naso, orecchi, bocca. La malattia è trasmessa da uno dei genitori attraverso i suoi geni. Non colpisce un genere sessuale in particolare, ma la sua incidenza o rischio di trasmissione è pari a circa il 50%. Spesso il difetto salta una generazione.
I neonati che si trovano con questa condizione spesso, oltre alle malformazioni, possono essere sordi, avere serie se non impossibili capacità di mangiare per via della malformazione della mandibola, altre deformazioni (più o meno gravi) possono colpire bocca, naso e occhi – causando i più disparati problemi. A volte è necessario ricorrere alla respirazione assistita.
Al momento non esiste alcuna cura per questa malattia, ma solo trattamenti per alleviare un po’ le condizioni e la qualità della vita – quando non cercare di tenere in vita il neonato. Sono di solito eseguiti degli interventi di chirurgia plastica per cercare di migliorare per quanto possibile l’aspetto.