Alzheimer, i ricercatori scoprono 29 nuove varianti genetiche
Uno studio internazionale, tra cui anche il Policlinico di Milano, svela che dietro all’Alzheimer potrebbero esserci 29 varianti genetiche. Ecco perché
MILANO – E’ stato pubblicato sul prestigioso Nature Genetics lo studio internazionale condotto dai ricercatori dell’Università di Cardiff (UK), del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia (USA) e dell’Unità Malattie Neurodegenerative del Policlinico di Milano. Un importante lavoro in cui sono state scoperte 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer. Questa scoperta, secondo gli esperti, offre i mezzi per elaborare nuove potenziali strategie per una possibile cura di questa malattia che colpisce sempre più persone, e sempre più in giovane età. Questo, «è il più grande studio genetico a oggi realizzato sull’Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale», scrivono i ricercatori.
Diagnosi accurate
Le diagnosi dei pazienti partecipanti allo studio sono state oggetto di primaria importanza e i ricercatori del Policlinico Gemelli hanno, nello specifico, «garantito l’accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all’impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono a oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia». Partendo da questo principio, nello studio è stato possibile analizzare il Dna di oltre 85mila pazienti. L’esame approfondito e si è così svolto nelle migliori condizioni «confermando il ruolo di diversi geni che già in precedenza erano risultati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi e altri protettivi».
Il ruolo dell’alterata regolazione dell’immunità
«I risultati – spiega Daniela Galimberti, ricercatrice del Policlinico – sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia».
«L’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici – aggiunge Elio Scarpini, direttore dell’Unità Malattie Neurodegenerative – I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche».
La malattia di Alzheimer
Si ritiene essere una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale. A oggi non esiste cura, ma soltanto trattamenti sintomatici e che possono rallentarne la progressione. L’Alzheimer causa un declino cognitivo che con il passare del tempo, se non trattato correttamente, si aggrava sempre più. Le cause della malattia non sono ancora del tutto chiare: si ritiene possano esserci più fattori. La scienza tuttavia scopre ogni giorno nuove possibili cagioni, e da queste si spera possa arrivare la tanto attesa cura.