15 gennaio 2021
Aggiornato 22:00
Giornata Mondiale malattie rare

Malattie rare sono almeno 8mila, e il 30% ancora sconosciute

Oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ma il 30 percento sono ancora sconosciute. l'Appello di Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità

ROMA - Sono ancora moltissime, troppe le malattie rare. «Forse 8mila. Ma per il 30% di esse non esiste ancora neppure una diagnosi, malgrado i medici spesso si trovino di fronte a sintomi anche eclatanti». A illustrare a Roma lo stato dei fatti è stata Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, aprendo la cerimonia organizzata in vista della celebrazione, domani, della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare di premiazione del concorso artistico-letterario 'Il Volo di Pegaso' che da nove anni a questa parte accompagna la celebrazione della Giornata.

Su base genetica
«Circa l'80% delle malattie rare è su base genetica - ha spiegato Taruscio - il 20% dipende da altri fattori. Ma le malattie rare si possono anche prevenire, a patto di intervenire tempestivamente. Su questo anche la politica comincia a muoversi: lo dimostra l'approvazione della possibilità di effettuare screening su tutti i nuovi nati. Ma su molte malattie ancora non abbiamo conoscenze adeguate. Non c'è diagnosi. Per farci carico di questi problemi abbiamo un network internazionale che si riunisce periodicamente per uno scambio di dati e conoscenze».

C'è bisogno di ricerca
A ora, ha ricordato Taruscio, «300mila pazienti sono iscritti nel Registro della malattie Rare, pazienti che «hanno certamente bisogno della ricerca scientifica, che si vada avanti per assicurare una cura», ma che «hanno bisogno anche di altri spazi: di qui l'idea di un concorso artistico- letterario come il 'Volo di Pegaso', i cui vincitori vengono premiati oggi». «Ci battiamo perchè non ci siano discriminazioni fra sani e malati - ha chiosato Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare - ma soprattutto perchè non ci siano discriminazioni fra malattie».