18 dicembre 2018
Aggiornato 18:00

Fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e le altre malattie monogeniche: la prevenzione e le nuove terapie

Una persona su 25 in Italia è portatrice di fibrosi cistica, mentre una su 30 lo è di atrofia muscolare spinale. Gli esperti fanno il punto e presentano le nuove tecniche di trattamento

Genetica
Genetica (vchal | shutterstock.com)

Le malattie monogeniche sono prevenibili. Parola di esperti di genetica. Tra queste, le più frequenti sono Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale – tutte prevenibili malattie con la diagnosi preimpianto. In Italia, una persona su 25 è portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale. «Sono circa 4.000 coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica», spiega Claudia Livi, responsabile del Centro Demetra di Firenze che ha organizzato il convegno ‘Diagnosi Preimpianto Istruzioni per l’uso’. Il convegno si svolgerà il 29-30 novembre 2018 a Roma. È organizzato dal Centro Demetra di Firenze, patrocinato da SIERR (Società Di Embriologia E Ricerca), della SIGU (Società Italiana Di Genetica Umana) e della SIFES (Società Italiana Di Fertilità E Sterilità) e Associazione Luca Coscioni.

La diagnosi genetica preimpianto
«La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale – fa notare la dott.ssa Livi, ginecologa del Centro Demetra – e permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell’impianto in utero dell’embrione ed evitare il ricorso all’aborto terapeutico, una scelta che può avere conseguenze serie sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico».
«La percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99% – aggiunge Francesca Benini, embriologa responsabile del Laboratorio Centro Demetra – E ciò significa che esiste una piccola possibilità di errore del 1%. Fare una biopsia embrionaria richiede molta abilità, e una formazione adeguata, per questo il nostro Centro, attivo dal 2010 con la diagnosi preimpianto, apre le porte a due giorni di formazione e confronto con gli altri Centri e di ascolto e di informazione ai pazienti».

Il Convegno
Due giorni di dibattito e formazione, a tre anni dall’estensione da parte della Consulta alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche della possibilità di ricorrere alla diagnosi preimpianto, (prima concessa solo alle coppie infertili), con la sentenza del 2015. Venerdì 30 novembre una giornata dedicata ai professionisti e agli operatori del settore, con gli interventi, tra gli altri, di Lucia De Santis, Presidente SIERR; di Roberto Palermo, Presidente SIFES; di Alessandra Riccaboni, Clinica Mangiagalli Milano e di Antonio Novelli, Genetica Medica Ospedale Bambino Gesù di Roma. Giovedì 29, a partire dalle 17:00, ci sarà un incontro dedicato alle coppie e a tutti coloro che sono interessati a conoscere meglio il percorso di diagnosi preimpianto, con la partecipazione dell’Avv. Filomena Gallo, la dr.ssa Daniela Zuccarello, genetista, della psicologa Margherita Riccio, e le testimonianze di diversi pazienti. Nel corso della serata, che è possibile seguire in diretta Facebook sulla pagina di Demetra, verrà distribuita la guida ‘Diagnosi Preimpianto – Istruzioni per l’uso’ un manuale introduttivo e aggiornato sul tema, dal giorno dopo scaricabile sul sito www.demetra.com.