19 ottobre 2019
Aggiornato 16:30
La devastante storia del piccolo Carter

Bimbo di 6 anni devastato dall’Alzheimer che se lo sta portando via

Un bambino di 6 anni sta vivendo una storia devastante, come può esserlo una malattia che sta cancellando la sua vita

Un bimbo di 6 anni affetto da Alzheimer - Immagine rappresentativa
Un bimbo di 6 anni affetto da Alzheimer - Immagine rappresentativa Shutterstock

LOS ANGELES – La storia del piccolo Carter Sarkar, di Los Angeles in California, è devastante. Come lo è la malattia che l’ha colpito alla tenera età di 3 anni. Oggi Carter ne ha 6 e la sua vita sta letteralmente svanendo. Ecco la sua storia.

Come tutto è iniziato
La vicenda inizia quando all’età di circa due anni il piccolo Carter mostra degli strani segnali che qualcosa in lui non andava. Conosceva soltanto 10 parole e, peggio, pareva che il suo linguaggio regredisse anziché migliorare. Per questo, i genitori Jennifer e Samir lo portarono da un logopedista. Solo che il piccolo mostrava un ritardo anche nelle sue capacità motorie, presentava ricorrenti infezioni e giocava da solo, non socializzando con altri bambini.

La brutta notizia
Facendo presente tutti questi sintomi, i medici hanno approfondito la questione, arrivando a diagnosticare una malattia terribile, detto Alzheimer infantile. Il vero nome di questa rara malattia genetica è Sindrome di Sanfilippo. La condizione è nota causare problemi come insonnia, perdita della parola e delle capacità cognitive, perdita di mobilità e infine la demenza. E’ considerata una malattia infantile perché la maggior parte dei pazienti non raggiunge mai l’età adulta. Per questa terribile malattia a oggi non esiste una cura. In più, e come se non bastasse, il piccolo Carter soffre di una pancreatite cronica, un’infiammazione del pancreas che non guarisce o non migliora, e che non lo rende idoneo per la maggior parte degli studi clinici.

La copia del gene traditore
Dopo essersi sposati nel 2011 e avere avuto la prima figlia Sophia, per i genitori è arrivata la seconda gioia: il piccolo Carter. Ma i genitori non sapevano che il tremendo fato era in agguato: entrambi, infatti, portavano una copia del gene che causa la malattia – cosa che avviene nel 25% dei casi. Prima di scoprire che il terribile morbo che affliggeva il loro bimbo era di origine genetica, furono indirizzati a un genetista da un gastroenterologo che nel 2015 aveva constatato come Carter avesse difficoltà a usare il vasino all’età di 3 anni. Tuttavia, nonostante gli evidenti ritardi nello sviluppo del piccolo, né Jennifer né Samir credevano che ci qualcosa fosse qualcosa di ‘sbagliato’ in Carter.

La Sindrome di Sanfilippo
La malattia che sta distruggendo il piccolo Carter è chiamata Sindrome di Sanfilippo (SFS). Secondo il Sanfilippo Children’s Foundation si tratta di una malattia metabolica ereditaria rara, in cui il corpo o non possiede del tutto o non ha abbastanza determinati enzimi necessari per abbattere le lunghe catene delle molecole di zucchero (eparan solfato). A causa di ciò, nel corso del tempo le cellule cerebrali si riempiono di rifiuti o tossine che il corpo non è in grado di elaborare ed espellere. A mano a mano che il cervello viene progressivamente danneggiato (proprio come nell’Alzheimer), i bambini sperimentano iperattività, insonnia, disturbi cardiaci, epilessia o convulsioni, perdita della parola e abilità cognitive, perdita di mobilità, demenza e infine morte – cosa che di solito avviene prima dell’età adulta. Questa sindrome si ritiene colpisca 1 bambino su 70mila. Al momento non esiste alcun trattamento o cura, ma si stanno conducendo diversi studi clinici.

Se ne sta andando
Il piccolo Carter sta un po’ di tempo sta già manifestando i sintomi della malattia più difficili da accettare, come per esempio la perdita della memoria. La mamma Jennifer ha raccontato al DailyMail online che «Potremmo essere nel posto che preferisce al mondo, ma poi ci guarda e sul suo volto appare lo smarrimento più totale, come se chiedesse ‘Perché siamo qui?’ e poi vuole andare a casa. Quindi saliamo in macchina e lui piange perché è confuso e io piango perché mi rendo conto che questa malattia sta dilagando». Oltre a questo, anche l’equilibrio di Carter è sempre più precario, tanto che inciampa spesso. E, infine, sta peggiorando anche il sonno, e lui spesso dorme anche solo tre ore per notte. Ma ci sono casi in cui i bambini con questa sindrome arrivano anche a 72 ore senza mai dormire, perché manca del tutto la produzione di melatonina. La famiglia di Carter ha aperto una pagina di Crowdfunding su GoFundMe per raccogliere 1 milione di dollari per la sperimentazione clinica, e finora hanno raccolto circa 900.000 dollari.