Malattia di Huntington o Corea, dalle staminali nuovi modelli neuronali di cura

ROMA – La cosiddetta Malattia di Huntington, detta anche Corea, è una malattia neurologica caratterizzata da numerosi e più o meno gravi sintomi psichiatrici e psico-motori. Come per altre malattie del genere, non esiste ancora una cura. Ma, da uno studio congiunto frutto della collaborazione tra Andrea Ilari dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) del Cnr di Roma e Ferdinando Squitieri dell’Irccs ‘Casa Sollievo della sofferenza’ di Foggia, si aprono nuove prospettive.

Scoprire i meccanismi molecolari
I risultati di questo nuovo studio italiano sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Stem Cell Research, e scaturiscono dall’esigenza di scoprire i meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo di questa patologia genetica neurodegenerativa, si legge in un comunicato del Cnr. La malattia di Huntington – che in Italia conta circa 6-7.000 persone colpite e 30-40.000 considerate a rischio di ammalarsi – si ritiene essere causata dalla mutazione del gene della proteina Huntingtina. Negli individui sani, questo gene contiene un tratto poli-CAG (che corrisponde nella proteina a un tratto di poliglutammnime) al di sotto di 35 triplette, mentre negli individui malati questo tratto è espanso (>35 triplette) e provoca la sintesi di una Huntingtina mutata, che danneggia le cellule nervose.

La Malattia di Huntington
Il nome associato alla patologia – si sottolinea nella nota del Cnr – deriva da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872, sintetizzandone i tre punti fondamentali: la tendenza al suicidio e al disturbo mentale; l’ereditarietà e il carattere progressivamente invalidante. La malattia si caratterizza per numerosi sintomi come movimenti involontari – simili a una danza incontrollata, ragion per cui è anche detta còrea, dal greco danza. E poi la perdita delle capacità cognitive e i disturbi psichiatrici: le manifestazioni sono variabili da soggetto a soggetto, anche all’interno dello stesso nucleo familiare e ciò la rende particolarmente difficile da riconoscere e da curare. La malattia, a oggi, è trattabile solo in via sintomatica e non è stata ancora trovata una cura che porti alla guarigione, la rallenti nel decorso o che ne prevenga l’insorgenza. Per questo motivo c’è bisogno di nuovi modelli per studiare i meccanismi molecolari della malattia e per testare nuovi farmaci contro di essa.

Lo studio
Quanto scoperto dai ricercatori italiani, tuttavia, fornisce una speranza a quanti cercano di capire come curare la patologia. Qui gli scienziati hanno prelevato delle cellule della cute di un paziente (fibroblasti) e con una tecnica innovativa (già messa a punto da Jessica Rosati e Angelo Vescovi) sono state ottenute delle cellule staminali pluripotenti. Queste cellule staminali possono essere trasformate in neuroni, aprendo così la strada a nuovi tipi di sperimentazioni, in quanto è ora possibile avere le cellule neuronali del paziente senza tecniche invasive e studiarle ‘in vitro’ per aumentare la nostra conoscenza sulla malattia e individuare possibili strategie terapeutiche.