Salute | DNA

Arriva il test del DNA (da fare a casa) per identificare 193 tipi di malattie nel neonato

Un nuovo test che viene eseguito con un campione di saliva permette di identificare fino a 193 malattie del neonato prima che si manifestino

Test del DNA per i neonati
Test del DNA per i neonati (Shawn Hempel | Shutterstock)

Prevenire è senz’altro meglio che curare. Ma anche agire d’anticipo prima ancora che una malattia manifesti i suoi sintomi è essenziale per aumentare la sopravvivenza o migliorare la qualità della vita. Non a caso alcuni scienziati hanno dato vita a un rivoluzionario test genetico in grado di rilevare ben 193 potenziali malattie fin dai primissimi giorni di vita. E, fatto, ancor più straordinario – chiunque può acquistarlo e farlo direttamente al proprio domicilio.

Sema4 Natalis
Il nome del test è Sema4 Natalis e si tratta di uno screening neonatale che può essere eseguito comodamente a casa propria in maniera piuttosto semplice: si deve solo prelevare un piccolo campione di saliva del proprio neonato e poi seguire le istruzioni fornite dal produttore. Attraverso questo, in tempi brevissimi, i genitori potranno avere un quadro completo della salute del proprio figlio.

Sequenziamento del DNA
Affinché i genitori possano conoscere con precisione le malattie del proprio bambino, Sema4 Natalis utilizza un sequenziamento avanzato del DNA che può essere utilizzato per i bambini piccoli fino a un massimo di dieci anni. «Fino ad ora, le famiglie sono state probabilmente colte alla sprovvista da diverse malattie ad insorgenza precoce, e la prognosi è spesso scarsa nel momento in cui i sintomi si sono manifestate», spiega Eric Schadt, fondatore e CEO di Sema4, la società statunitense che produce l’innovativo Test.

Identificare il rischio
Identificare il rischio in maniera precoce significa poter accedere precocemente alle cure e garantire una migliore qualità della vita. «Ora possiamo identificare i bambini a rischio per questo insieme più ampio di malattie e fornire interventi - a volte semplici come integratori vitaminici - in tempo per fare davvero la differenza», continua Schadt. L’accuratezza del metodo è stata stimata attraverso diversi studi intorno al 95%.

Quali malattie?
Tra le varie malattie identificabili dal test ci sono l’epilessia, l’anemia, il diabete, i tumori infantili, malattie da accumulo di glicogeno e da deficit di G6PD.

Acquistabile online
Sema4 Natalis può essere acquistato facilmente online e include persino un’analisi farmacogenetica in grado di stabilire l’eventuale risposta farmacologica a 38 medicinali di uso comune nei bambini. Questo consente al pediatra di famiglia di prescrivere i farmaci giusti senza il rischio di effetti collaterali. Il costo del kit non è dei più abbordabili: 640 dollari.