La danza del DNA: scoperto il ritmo del nostro genoma

La nostra vita è basata su delicati equilibri e ognuno di questi sembra essere magicamente orchestrato da una mano invisibile. Ed è per questo che ci stupiamo ogni giorno di più di come è strutturata la natura, l’universo intorno a noi e l’essere umano. Noi, infatti, sembriamo possedere alcune regole e funzioni che vivono in ogni organismo. Come una sorta di codice identificativo che risiede in ogni forma di vita. E’ il DNA o, per meglio dire, il suo ritmo che pulsa in ogni creatura.

Pura matematica?
L’universo sembra avere le sue radici su solidi elementi matematici. Piano piano scoviamo qualche tassello in più grazie alla ricerca ma ciò che ormai è chiaro è che dietro al mistero della vita sembra esserci un genio della geometria e della fisica. Non a caso, alcuni scienziati hanno scoperto che anche il DNA possiede un proprio ritmo. Ovvero specifiche sequenze di informazioni ripetute nello stesso modo in tutti gli organismi viventi: dai lieviti all’uomo. «La risposta che forniamo consente una migliore comprensione del perché il nostro genoma e quello di altre specie si sono sviluppati in quello che sono oggi», spiega Núria López-Bigas, a capo dello studio e leader del laboratorio di biomedicomomatica all'IRB di Barcellona.

Alla base di tutto, la sopravvivenza
Alla base della vita c’è una regola fondamentale: fare di tutto per sopravvivere. Sappiamo che in natura non vince il più forte ma solo chi è in grado di attarsi ai cambiamenti. Ed anche il nostro DNA segue questa basilare ma indispensabile regola. Possiede precise sequenze di informazioni – disposte con una determinata regolarità – allo scopo di correggere le mutazioni che possono farci perdere la vita. Tra queste anche quelle dei tumori. A suggerirlo è uno studio pubblicati recentemente su Cell.

Lo studio
Lo studio, coordinato da Núria López-Bigas dell’Istituto per la ricerca in biomedicina di Barcellona, ha utilizzato delle simulazioni matematiche per la distribuzione delle mutazioni presenti in oltre 3.000 tumori umani. Dai loro risultati è emerso che queste si accumulano ogni 10 coppie delle quattro lettere del genoma (adenina A, Citosina C, Guanina G e Tiamina T). Vi è un’importante sequenza periodica delle sequenze che contengono adenina e tiamina. Questa ricchezza di A e T sembra fornire una grande flessibilità all’elica del DNA allo scopo di impacchettarsi nel migliore dei modi all’interno di una cellula. Tale regola sembra essere associata al modo in cui il DNA si snoda intorno ai nucleosomi (la più semplice forma di compattazione del DNA, in cui avvolge le proteine ​​chiamate istoni). I ricercatori ipotizzano che la selezione naturale avrebbe favorito l'aspetto delle basi A / T in quanto queste basi avrebbero fornito alla struttura del DNA un maggior grado di flessibilità, permettendo così di avvolgersi intorno agli istoni per formare nucleosomi. «Esaminando la distribuzione delle mutazioni lungo i genomi nelle regioni in cui abbiamo escluso la presenza della selezione, abbiamo trovato una marcata periodicità di 10 coppie di basi nel DNA che fa parte dei nucleosomi», ha dichiarato Oriol Pich, studente di dottorato e vincitore di una borsa di studio dall'istituto di scienza e tecnologia di Barcellona.

Migliora i processi di riparazione
«L’orientamento che ha la doppia elica di Dna quando è impacchettata nel nucleo della cellula influenza i processi di riparazione delle mutazioni», ha dichiarato Núria López-Bigas la quale ha anche evidenziato – in fase di studio – che vi è un «collegamento tra la periodicità delle sequenze del Dna ricche di A e T e la frequenza delle mutazioni. Lo studio potrà aiutare a comprendere come si è evoluto il nostro Dna, e a identificare meglio le mutazioni coinvolte nello sviluppo dei tumori. Siamo davvero lieti di fornire alla comunità scientifica questa spiegazione alternativa sulla periodicità. È una conoscenza di base derivata da una ricerca guidata dalla curiosità che ci consente di comprendere meglio la natura», conclude Núria López-Bigas. Lo studio è stato reso possibile grazie a un finanziamento del Consiglio europeo della ricerca, di una sovvenzione assegnata a Núria López-Bigas, dal Ministero della scienza, dall’FESR e dal governo catalano.

Fonti scientifiche
[1] Somatic and Germline Mutation Periodicity Follow the Orientation of the DNA Minor Groove around Nucleosomes - Oriol Pich Ferran Muiños Radhakrishnan Sabarinathan  Iker Reyes-Salazar Abel Gonzalez-Perez Nuria Lopez-Bigas  -Published: November 1, 2018DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.10.004
[2] Cell. 2018 Nov 1;175(4):1074-1087.e18. doi: 10.1016/j.cell.2018.10.004. Somatic and Germline Mutation Periodicity Follow the Orientation of the DNA Minor Groove around Nucleosomes. Pich O1, Muiños F1, Sabarinathan R1, Reyes-Salazar I1, Gonzalez-Perez A2, Lopez-Bigas N3.