16 ottobre 2018
Aggiornato 04:30

Disfunzione erettile, la causa in una mutazione genetica

Una copia di un gene è stata trovata aumentare il rischio di disfunzione erettile del 26%. Lo studio
Disfunzione erettile e genetica
Disfunzione erettile e genetica (Pressmaster | shutterstock.com)

Dietro all’impotenza, o disfunzione erettile, ci sarebbe una mutazione genetica. Questo, almeno, quanto ritengono i ricercatori statunitensi che hanno identificato una variante genetica potenzialmente responsabile della disfunzione erettile. L’affermazione segue i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences).

La variante genetica
Il genetista Eric Jorgenson e colleghi, in questo loro studio hanno identificato sull’immensa catena del Dna una variante genetica legata alla disfunzione erettile. Il risultato è giunto lavorando su un database di 36.649 pazienti iscritti al programma GERA del Kaiser Permanente Northern California. I risultati nella coorte di GERA sono stati poi verificati in una coorte di 222.358 uomini della Biobank del Regno Unito. Secondo questi risultati, gli uomini che presentano una copia di questo gene (Locus SIM1) hanno il 26% di rischio in più di avere problemi di erezione rispetto alla media della popolazione. Gli uomini che presentano invece due copie della variante hanno un aumento del rischio del 59%. Il rischio considerato normale è di circa un uomo su cinque, secondo uno studio del 2007 condotto negli Stati Uniti, ma la percentuale pare aumentare nettamente con l’avanzare dell’età.

Una prova cercata da molto tempo
«Identificare questo Locus SIM1 come un fattore di rischio per la disfunzione erettile è un grosso problema perché fornisce la prova a lungo ricercata che esiste una componente genetica della malattia – ha spiegato l’autore principale dello studio, Eric Jorgenson – Identificare il primo fattore di rischio genetico per la disfunzione erettile è una scoperta entusiasmante perché apre la porta per le indagini su nuove terapie genetiche». «I diversi frammenti di evidenza che presentiamo in questo studio – prosegue lo scienziato – si incastrano come pezzi di un puzzle per creare un’immagine di come il locus SIM1 possa controllare la funzione erettile».

Nuovi e migliori trattamenti della disfunzione erettile
«Questo studio indica una nuova direzione della ricerca per la disfunzione erettile che potrebbe aiutarci a identificare altre varianti genetiche chiave che scatenano la malattia e portare a indagini per capire meglio i meccanismi precisi con cui operano – ha aggiunto il dott. Hunter Wessells, presidente di urologia presso la Scuola di Medicina dell’Università di Washington, coautore e uno dei principali investigatori dello studio – Speriamo che questo si traduca in trattamenti migliori e, soprattutto, approcci di prevenzione per gli uomini e i loro partner che spesso soffrono in silenzio di questa condizione».

La disfunzione erettile
L’impotenza o disfunzione erettile è l’incapacità di ottenere e mantenere un’erezione sufficiente per l’attività sessuale, è una condizione comune e costosa per gli uomini di età media e più anziana. La malattia è legata a molte cause, come fattori neurologici, ormonali e vascolari. Esistono terapie basate su questi fattori, ma molti uomini non rispondono. La genetica è anche sospettata di essere un fattore in circa un terzo dei casi di disfunzione erettile, ma i ricercatori non sono riusciti a creare un’associazione con nessuna posizione genomica specifica, fino a ora.