Autismo, ecco la zampata del DNA che taglia i ponti del cervello

Un team di scienziati italiani ha scoperto, per la prima volta, il segno distintivo del DNA che lascia alcuni danni nei bambini affetti da autismo. In particolare, hanno rilevato la mutazione genetica che modifica la comunicazione cerebrale nei bambini affetti da particolari tipi di manifestazioni correlate alla sindrome dello spettro autistico. L’incredibile risultato è stato ottenuto grazie a strategie innovative messe a punto dall'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa.

Mutazioni genetiche e autismo
Gli esperti sono stati in grado di rilevare la zampata del DNA che taglia i ponti nel cervello. Durante lo studio, infatti, hanno messo in evidenza le mutazioni genetiche associate all’autismo in grado di alterare la struttura e le sue funzioni. «Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano, un prerequisito fondamentale per l'identificazione di future terapie mirate», ha dichiarato Alessandro Gozzi dell'Iit di Rovereto.

Lo studio
Durante lo studio i ricercatori hanno ricostruito il cervello in 3D in trenta bambini affetti dalla sindrome dello spettro autistico. Tutti avevano qualcosa in comune: una mutazione genetica conosciuta da tempo con il nome di deplezione 16p11.2. Quest’ultima sembra essere correlata all’isolamento della corteccia prefrontale, la quale non riesce a comunicare in maniera efficiente con il resto del cervello. Sarebbe proprio questo problema di connettività a determinare le anomalie tipiche dell’autismo. Tra queste la scarsità di desiderio di instaurare rapporti sociali.

Anche gli animali
Una ricerca parallela condotta su modello animale è stata in grado di mostrare come questo genere di mutazione genetica produca esattamente gli stessi deficit di comunicazione nelle stesse identiche aree cerebrali. «Grazie a questa analisi parallela siamo riusciti a esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all'origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2», spiega Massimo Pasqualetti dell'Università di Pisa.

I prossimi passi
Una volta compresa la base dell’autismo, i ricercatori hanno già pensato al prossimo passo: studiare altre mutazioni genetiche associate all’autismo e le conseguenze sulla comunicazione cerebrale. Questo servirà per comprendere le differenze che esistono tra le varie categorie delle sindromi dello spettro autistico. La ricerca è stata finanziata dalla Simons Foundation for Autism Research Initiative, ed è stata condotta in collaborazione con le Università di Torino e Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare a Monterotondo, il Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation a Crotone. I risultati sono stati pubblicati su Brain.