Rischi il cancro al seno? Te lo dice il test genetico «fai da te», approvato dall’FDA

Quando si parla di cancro, le possibilità di sopravvivenza sono (quasi) sempre determinate da una diagnosi tempestiva. Ma sarebbe impensabile che ognuno di noi eseguisse continuamente esami alla ricerca di un possibile tumore. D’altro canto sembra che i test fai da te sono destinati a cambiare la concezione della diagnosi medica. Grazie a un nuovo kit di facile utilizzo, infatti, da ora in poi chiunque potrà verificare il suo grado di rischio di cancro al seno – ed eventualmente sottoporsi a screening più frequenti. Tutto ciò nella speranza che a breve ne usciranno anche di altri tipi.

Test genetici
L’idea è della società 23andMe, azienda che molti di noi conoscono per i suoi test genetici venduti in tutto il mondo. Il team di ricerca ha dato vita ora a un nuovo kit in grado di identificare tre mutazioni genetiche direttamente associate all’elevato rischio di cancro al seno. Il prodotto è di semplice utilizzo ed è stato appena autorizzato dall’FDA.

Anche prostata e ovaie
L’azienda potrà presto commercializzare il kit – che non necessita di alcuna prescrizione medica – per rilevare anche il rischio di cancro alle ovaie e prostata. «Essere la prima e unica azienda di genetica diretta al consumatore a ricevere l'autorizzazione FDA per testare il rischio di cancro senza prescrizione è una pietra miliare per 23eMe e per il consumatore. Riteniamo che sia importante per i consumatori avere accesso diretto a queste informazioni potenzialmente salvavita. Continueremo a promuovere un percorso per un maggiore accesso alle informazioni sanitarie e promuovere un approccio preventivo più orientato al consumatore e alla relativa assistenza sanitaria», spiega il portavoce Anne Wojcicki.

Mutazioni BRCA1 e BRCA2
E’ importante sottolineare che il test per il cancro al seno rileva le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 trovati più comunemente nella popolazione ebraica ashkenazita. Tuttavia queste non sono le stesse che fanno parte di una più ampia fetta della popolazione. «Il test non dovrebbe essere usato come sostituto per effettuare screening del cancro o consulenze sui fattori genetici e di stile di vita che possono aumentare o diminuire il rischio di cancro», ha dichiarato Donald St. Pierre, direttore dell'ufficio di Diagnostica in vitro e di salute radiologica presso il Centro per i dispositivi e la salute radiologica della FDA.

Non è una novità
In realtà il test era già stato commercializzato nel lontano 2013, ma ne erano state bloccate le vendite perché sprovvisto di approvazione da parte dell’FDA. «Dal momento che è arrivata la lettera di avvertimento della FDA, è stata una priorità per me e la società iniziare questo nuovo rapporto», racconta Wojcicki. «Sono elettrizzato oggi».

Panico tra le persone
Il fatto che i test genetici siano disponibili a chiunque potrebbe generare allarmismi ingiustificati e panico, qualora non vegano correttamente interpretati. È importante che le persone siano a conoscenza del fatto che una mutazione di un determinato gene non implica che la malattia si svilupperà un giorno. D’antro canto è anche vero il contrario: un esito negativo non garantisce che una persona non svilupperà mai il cancro per tutta la vita. Secondo Robert C. Green, genetista medico presso il Brigham and Women's Hospital, la decisione della FDA è stata piuttosto sorprendente, ma anche gratificante perché rappresenta un passo avanti nella democratizzazione dell'informazione genomica.