Test combinato o Duo Test

Negli ultimi anni ogni donna può portare a termine la propria gravidanza in maniera sempre più serena, sapendo esattamente ciò che la attende con gli esami di screening. Tra questi figura il nuovissimo Test Combinato o Duo Test.

Cos’è il Test Combinato?
Si tratta di un test di screening che serve a valutare il rischio per la Sindrome di Down. Per farlo occorre misurare due parametri: lo spessore della traslucenza nucale e i valori di beta HCG e PAPP-A. Il tutto verrà poi confrontato con l’età della mamma che, già da sola, potrebbe essere considerata un fattore di rischio.

Cos’è la traslucenza nucale?
La traslucenza nucale o TN è la misurazione del rivestimento liquido che risiede posteriormente alla nuca fetale. Se tale zona è molto spessa si ha un rischio elevato che il bambino abbia la Sindrome di Down, mentre se è sottile la probabilità è ridottissima. Tuttavia, va sottolineato che non esiste un valore di traslucenza che indichi con precisione se il bambino sarà affetto o meno dalla trisomia 21 o altre anomalie.

• Sapevi che…?
  Se si sospetta un rischio di Sindrome di Down si può anche eseguire un’ecografia approfondita dell’osso nasale. Infatti, la maggior parte dei feti affetti da tale anomalia questo non è presente.

Quando viene eseguita la misurazione della traslucenza nucale?
La misurazione della traslucenza nucale viene eseguita nei primi tre mesi. Normalmente tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. Se, tuttavia, in tale periodo la misura della lunghezza tra il vertice del cranio e l’osso sacro è inferiore ai 45 mm non è possibile eseguire il test di traslucenza nucale. È, infatti, necessario che raggiunga una misura compresa tra i 45 e gli 85 mm.

E’ sempre Sindrome di Down?
Se lo spessore rilevato alla traslucenza nucale è elevato non sempre di tratta di Sindrome di Down. Lo spessore medio a 11 settimane si aggira intorno ai 2 millimetri. Valori superiori a 3,5 mm potrebbero indicare anche altre anomalie come malformazioni cardiache e altri tipi di difetti genetici e cromosomici.

Gli accertamenti da fare
Nel caso qualcosa non rispettasse i valori normali, il medico curante potrà chiedere ulteriori approfondimenti. Tra queste la già citata verifica della presenza dell’osso nasale, la flussimetria della valvola tricuspide e la rilevazione del dotto venoso – anomalie possono essere correlate a problemi cromosomici o cardiaci. Se il proprio medico curante, una volta analizzati più marker, ritiene che vi sia un aumentato rischio di anomalie potrebbe richiede l’amniocentesi o la villocentesi.

Qual è l’attendibilità del test combinato?
Allo stato attuale nessun test di screening si può considerare attendibile al 100%. Il duo test, prendendo in considerazione i tre fattori principali (età della madre, traslucenza nucale e prelievo venoso) si può dire che ha un’accuratezza media del 90%. Mentre i falsi positivi si aggirano intorno al 5%, generalmente in questo caso potrebbe essere richiesto un ulteriore test di verifica se le condizioni di anomalia non sussistono: genitori giovani e sani, nessun’ereditarietà genetica eccetera. Va ricordato che il test combinato valuta solo il rischio e non può essere considerato un esame diagnostico.

Quanti rischi ci sono che il feto nasca con anomalie?
Il test combinato considera un alto rischio di Sindrome di Down quando le probabilità sono una su 250. In questo caso potrebbero essere richiesti esami certi come la villocentesi e l’amniocentesi.

Il prelievo di sangue
Il test combinato prevede anche un prelievo di sangue che possa valutare i livelli della proteina plasmatica A – altrimenti chiamata PAPP-A – e la frazione beta libera di gonadotropina corionica (β-HCG). Il valore di anomalie è direttamente proporzionale alla differenza dei due valori, ovvero se la PAPP-A diminuisce troppo e la β-HCG aumenta eccessivamente. I valori di PAPP-A sono espressi in MoM – Multipli della Mediana – e se scendono al di sotto di 0,4 potrebbero essere necessari approfondimenti.

[1] Prenat Diagn. 2002 Mar;22(3):211-5. The first trimester 'combined test' for the detection of Down syndrome pregnancies in 4939 unselected pregnancies. Schuchter K1, Hafner E, Stangl G, Metzenbauer M, Höfinger D, Philipp K.

[2] Prenat Diagn. 2006 Dec;26(12):1105-9. The "Consecutive Combined Test"--using double test from week 8 + 0 and nuchal translucency scan, for first trimester screening for Down syndrome. Schiøtt KM, Christiansen M, Petersen OB, Sørensen TL, Uldbjerg N.

[3] Prenat Diagn. 2011 Dec;31(13):1241-5. doi: 10.1002/pd.2873. Epub 2011 Oct 24. Performance of first-trimester combined test for Down syndrome in different maternal age groups: reason for adjustments in screening policy? Engels MA, Heijboer AC, Blankenstein MA, van Vugt JM.

[4] Prenatal Genetic Screening Tests (American College of Obstetricians and Gynecologists)