Scoperto nuovo gene coinvolto nella sclerosi multipla

ROMA - Una variazione del Dna che predispone alla sclerosi multipla. La scoperta è dei ricercatori del Cnr che hanno individuato, in collaborazione con colleghi delle Università, di centri di ricerca e di alcune cliniche ospedaliere della Sardegna, un gene particolare la cui scoperta potrebbe rappresentare un passo in avanti fondamentale nella conoscenza della sclerosi multipla, la malattia causata dal processo auto-distruttivo con cui il nostro apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell'impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.

La sclerosi multipla è una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50.000 in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilità.

Grazie ad un consorzio di ricerca sardo formato dall'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), è stata identificata una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca «Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis» è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell'intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

«Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni - spiega Francesco Cucca, direttore dell'Inn-Cnr, professore di genetica medica all'Università di Sassari e coordinatore del progetto - che regola l'attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l'assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l'encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla».