Identificati i geni associati alla sindrome dello ovaio policistico o Pcos

Gli scienziati della Divisione di Endocrinologia e Metabolismo presso l’University of Utah Health hanno identificato quelli che sono i geni associati alla Sindrome dell’Ovaio Policistico, detta anche PCOS (Poly-Cystic Ovary Syndrome). La malattia endocrina le cui origini (o eziologia) sono ancora controverse. Proprio per questo, la scoperta dei ricercatori riveste una grande importanza, sia per comprendere meglio questa condizione che per ottenere diagnosi più rapide e soprattutto corrette.

Lo studio

La dott.ssa Corrine Welt e colleghi hanno esplorato le basi genetiche della sindrome dell’ovaio policistico conducendo uno studio sull’associazione di tutto il genoma sui genomi di più di 10mila donne con PCOS e 100mila controlli da sette studi che comprendevano partecipanti di origine europea. I dati sono stati raccolti da casi clinicamente verificati provenienti da Nord America ed Europa, così come da partecipanti alla ricerca di opt-in, che è stata fornito da 23andMe.
In questo studio, i ricercatori hanno diviso le pazienti con PCOS in tre gruppi sulla base delle diagnosi. I pazienti diagnosticati secondo i criteri del National Institutes of Health (testosterone alto e cicli mestruali irregolari, 2.540 casi e 15.020 controlli) rappresentano circa il 7% dei casi PCOS. Pazienti diagnosticati sulla base dei criteri Rotterdam (produzione elevata di uova; 2.669 casi e 17.035 controlli) rappresentano fino al 20% dei casi di PCOS. I ricercatori hanno anche esaminato i casi PCOS auto-identificati (5.184 casi e 82.759 controlli).

I risultati

Dall’analisi condotta, Welt e colleghi hanno identificato 14 varianti del gene che sono state associate con la PCOS, di cui tre che sono state identificate per la prima volta – riporta la nota dell’Università dello Utah. Solo una di queste 14 varianti genetiche differiva in modo significativo nella sua associazione con criteri diagnostici. I ricercatori hanno poi esaminato le associazioni di queste 14 varianti del gene con specifici tratti PCOS relativi a tre studi supplementari, con un totale di oltre 10mila pazienti con PCOS. Qui hanno trovato 4 varianti associate con testosterone alto, 8 varianti associate con la produzione elevata di uova, e 9 varianti associato con la sterilità, con 3 varianti associate con tutti e tre i tratti. «Le pazienti vanno spesso da un medico all’altro prima di ottenere una diagnosi, in quanto i medici potrebbero non avere familiarità con PCOS, e gli operatori di dermatologia a ostetricia e ginecologia ed endocrinologia possono diagnosticare PCOS in modo diverso – ha sottolineato Welt – Come comunità, ci siamo rivolti alla genetica per capire la causa iniziale di questo disturbo».

Le implicazioni

Secondo i ricercatori, le basi genetiche della PCOS implicano percorsi neuroendocrini, metabolici e riproduttivi, e l’analisi di follow-up ha rivelato che i percorsi genetici identificati in questo studio sono legati anche ad altre condizioni, tra cui disturbi metabolici come il diabete di tipo 2, la menopausa, l’obesità e la depressione. Inoltre, i ricercatori hanno trovato, per la prima volta che ci sono alcuni link alla calvizie maschile. «I legami tra PCOS e la salute mentale suggeriscono l’importanza di un approccio olistico in cui sono considerate le dimensioni sociali e psicosociali della malattia – ha commentato il dottor Felix Day, coautore dello studio del Growth and Development al Medical Research Council Epidemiology Unit dell’University of Cambridge, England – I prossimi passi saranno quelli di caratterizzare ulteriormente le cause di questa malattia poco studiata che colpisce molte donne in tutto il mondo».

Riferimento: Felix Day et al. – ‘Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria’ – PLOS Genetics (2018). DOI: 10.1371/journal.pgen.1007813.