26 maggio 2020
Aggiornato 06:30
Alcol e salute del cuore

Scoperto un nuovo collegamento tra alcol e insufficienza cardiaca

Gli scienziati hanno dimostrato l’esistenza di un nuovo legame tra alcol, salute del cuore e nostri geni

Vino e cuore
Vino e cuore Shutterstock

LONDRA – I ricercatori dell’Imperial College di Londra, del Royal Brompton Hospital e dell’MRC London Institute of Medical Sciences hanno condotto uno studio in cui hanno valutato le versioni difettose di un gene chiamato titina di cui una persona su 100 è portatrice per scoprire che questo gene può interagire con l’alcol e accelerare il processo di insufficienza cardiaca, anche se si beve poco o con moderazione.

Il ruolo della titina
Il gene TTN, e in particolare la titina si ritiene essere fondamentale per mantenere l’elasticità del muscolo cardiaco – si legge in una nota dell’Imperial College – e le versioni difettose di questo gene sono collegate a un tipo di insufficienza cardiaca chiamata cardiomiopatia dilatativa. In questo studio, supportato dal Dipartimento della salute e dell’assistenza sociale e dal Wellcome Trust attraverso il Fondo per l’innovazione in materia di salute e pubblicato sul Journal of American College of Cardiology, dimostra come l’alcol possa dunque interagire con la titina e avere un ruolo nello sviluppo e degenerazione della cardiomiopatia dilatativa.

Lo studio
Nella prima parte dello studio, il team di ricerca ha analizzato 141 pazienti con un tipo di insufficienza cardiaca denominata cardiomiopatia alcolica (ACM). Questa condizione viene innescata bevendo più di 70 unità a settimana (circa sette bottiglie di vino) per cinque anni o più. Nei casi gravi la condizione può essere fatale o lasciare i pazienti nella necessità di un trapianto di cuore – riporta la nota. L’analisi dei dati ha permesso ai ricercatori di scoprire che il gene della titina difettoso può anche avere un ruolo nella condizione. Nello studio è stato trovato che il 13,5% dei pazienti portava la mutazione – una percentuale molto più alta di persone che portano la mutazione nella popolazione generale.

La combinazione alcol e genetica
Secondo gli scienziati, i risultati dello studio suggeriscono che questa condizione non è semplicemente il risultato di un’intossicazione da alcol, ma deriva anche da una predisposizione genetica – e che anche altri membri della famiglia potrebbero essere a rischio, ha spiegato il dottor James Ware, del National Heart and Lung Institute dell’Imperial e principale autore dello studio. «La nostra ricerca suggerisce fortemente che l’alcol e la genetica stiano interagendo – spiega Ware – e la predisposizione genetica e il consumo di alcol possono agire insieme per portare allo scompenso cardiaco. Al momento, si presume che questa condizione sia semplicemente dovuta a troppo alcol. Ma questa ricerca suggerisce ai pazienti di sottoporsi ai controlli per una causa genetica, interrogando sulla una storia di famiglia e considerando il test per un gene della titina difettoso, così come altri geni legati allo scompenso cardiaco». Allo stesso modo, sottolinea il ricercatore, i parenti di pazienti con cardiomiopatia alcolica dovrebbero sottoporsi a valutazioni e scansioni cardiache - e in alcuni casi test genetici - per vedere se portano inconsapevolmente il gene difettoso.

Questa immagine mostra una sezione trasversale della lunghezza di un cuore con cardiomiopatia alcolica. La dimensione complessiva del cuore è ingrandita
Questa immagine mostra una sezione trasversale della lunghezza di un cuore con cardiomiopatia alcolica. La dimensione complessiva del cuore è ingrandita (NIHR Cardiovascular Biomedical Research Unit at Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust)

La cardiomiopatia dilatativa
In una seconda parte dello studio, i ricercatori hanno valutato se l’alcol può svolgere un ruolo in un altro tipo di insufficienza cardiaca chiamata cardiomiopatia dilatativa (DCM). Questa condizione fa sì che il muscolo cardiaco si stacchi e si assottigli. Tra le diverse cause si annoverano anche infezioni virali e alcuni farmaci. La condizione può anche essere genetica e si pensa che circa il 12% dei casi di DCM sia collegato a un gene della titina difettoso. Nello studio, il team ha chiesto a 716 pazienti con cardiomiopatia dilatativa la quantità di alcol consumata. Nessuno dei pazienti ha consumato gli alti livelli di alcol, necessari per provocare l’insorgenza dell’ACM. Ma il team ha scoperto che nei pazienti la ​cui DCM è stata causato dal gene della titina difettoso, anche l’assunzione moderata di alcol (definita come bere al di sopra del limite settimanale consigliato di 14 unità, o circa una bottiglia e mezza di vino), ha influenzato il potere di pompaggio del cuore.

I risultati
Da questa nuova analisi è emerso che, rispetto ai pazienti DCM che non consumavano alcol in eccesso (e le cui condizioni non erano causate dal gene difettoso della titina), l’eccesso di alcol era legato a una del 30% della riduzione della funzione cardiaca. Il dott. Paul Barton, coautore dello studio, fa tuttavia sapere che sono necessarie ulteriori ricerche per studiare come l’alcol possa colpire persone che portano il gene della titina difettoso, ma non hanno problemi cardiaci. «L’alcol e il cuore hanno una relazione complicata, mentre i livelli moderati possono avere benefici per la salute del cuore, troppo può causare gravi problemi cardiaci. Questa ricerca suggerisce che nelle persone con insufficienza cardiaca correlata alla titina, l’alcol può peggiorare la condizione. Una importante e più ampia domanda viene sollevata anche dallo studio: le mutazioni in titina predispongono le persone allo scompenso cardiaco se esposte ad altre cose che stressano il cuore, come i farmaci antitumorali o certe infezioni virali? Questo è qualcosa che stiamo cercando attivamente di affrontare», conclude il dottor Barton del National Heart and Lung Institute all’Imperial.

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