Scoperta la causa della morte improvvisa da sindrome di Brugada

MILANO – Si è fatto un gran parlare della cosiddetta sindrome di Brugada, dopo il caso della morte del capitano della Fiorentina Davide Astori. Oggi, uno studio del Policlinico San Donato, pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology, descrive per la prima volta l'anomalia elettrica alla base della fibrillazione ventricolare e della morte improvvisa in giovani altrimenti considerati sani, ma affetti da Sindrome di Brugada.

La diagnosi avviene per caso
Di solito, la diagnosi di tale malattia si ottiene mediante un elettrocardiogramma che viene eseguito spesso per caso oppure in corso di screening cardiologico quando si verifica una morte improvvisa in un familiare. In questo lavoro si dimostra che, indipendentemente dai sintomi, la malattia è presente sin dall'infanzia sulla superficie epicardica del ventricolo destro, sottolineando come il rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali sia presente per tutto l'arco della vita.

Cellule anomale
Le anomalie elettriche della Sindrome di Brugada sono rappresentate da gruppi di cellule elettricamente anomale, raggruppate come isole circondate da tessuto sano. Tali isole si presentano in strati concentrici, «come una cipolla – spiega il dott. Carlo Pappone, direttore di Aritmologia del Policlinico San Donato – con un cerchio centrale caratterizzato da cellule più aggressive e predisposte a generare un arresto cardiocircolatorio». Queste cellule sono elettricamente anomale perché programmate da un'alterazione genetica che compromette il funzionamento dei canali del sodio, fondamentali per la corretta cooperazione e integrità elettrica delle cellule».

Lo studio
I ricercatori hanno dimostrato che «i sintomi e l'elettrocardiogramma – prosegue il dott. Pappone – non sono sufficienti, da soli, a identificare i pazienti a rischio, poiché spesso il primo sintomo può essere la morte improvvisa e, in circa i 2/3 dei casi, l'elettrocardiogramma è completamente normale». Si sottolinea quindi l'importanza dello studio elettrofisiologico, della mappatura del cuore e dell'utilizzo dell'ajmalina per smascherare quelle parti di tessuto cardiaco che, in circostanze imprevedibili, possono innescare l'aritmia ventricolare che determina la morte improvvisa.

Tecnologie innovative
Presso il Dipartimento di Aritmologia del Policlinico San Donato sono state sviluppate tecnologie innovative in grado di effettuare una mappatura del cuore estremamente accurata. «Questo studio – sottolinea Pappone – evidenzia la possibilità di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale, utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata, con lo scopo di riportare quelle cellule a un corretto funzionamento elettrico. Sino a ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a tale procedura».

La morte improvvisa
Ogni anno, la morte improvvisa colpisce circa 400mila individui in Europa e 3 milioni nel mondo. Si ritiene che circa 1/3 di queste morti possa essere determinato da aritmie ventricolari generate da anomalie genetiche, come la Sindrome di Brugada. «Oggi – conclude Pappone – con questa pubblicazione scientifica, si mette un punto fermo su un lungo dibattito riguardante la modalità di individuare i pazienti a rischio di morte improvvisa, una volta effettuata la diagnosi, e finalmente ciò che veniva considerata una falsa speranza può considerarsi realtà: oggi è possibile prevenire la morte improvvisa in giovani pazienti affetti dalla Sindrome di Brugada».