Anemia mediterranea o talassemia cos’è, sintomi, cause, cure e diagnosi

L’anemia mediterranea, conosciuta anche con il nome di β Talassemia, deve il suo nome al fatto che interessa soprattutto le persone di origini mediterranee. Nel nostro Paese è leggermente meno diffusa rispetto all’Iran, l’Africa e la Cina ma è comunque una patologia abbastanza comune in Italia – anche se sarebbe più corretto parlare di patologie, trattandosi di un gruppo di malattie ereditarie. Le statistiche parlano di una persona su centomila afflitta da anemia mediterranea.

Cos’è l’Anemia mediterranea
Anemia mediterranea = è un gruppo di patologie che si contraggono quando vi è una certa familiarità genetica. La patologia è contraddistinta da una ridotta sintetizzazione delle catene beta dell’emoglobina e da una mutazione del gene HBB del cromosoma 11.

Il problema è la riduzione dell’emoglobina
La conseguenza principale di tale mutazione genetica è la scarsa produzione di emoglobina. Quest’ultima è una proteina naturalmente presente nei globuli rossi e ha la precisa funzione di veicolare ossigeno ai vari tessuti del corpo umano. Se l’emoglobina è insufficiente può insorgere anche un altro tipo di anemia, denominata microcita. Tale patologia è caratterizzata da globuli rossi di piccole dimensioni detti microciti. Se la condizione persiste potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue che consenta all’’individuo di sopravvivere. Anche in questo caso, tuttavia, potrebbero verificarsi complicazioni: i pazienti che devono effettuare trasfusioni continue potrebbero avere un accumulo di ferro nel sangue che, se presente in elevate quantità, potrebbe portare a problemi cardiaci anche rilevanti.

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Sintomi
Il primo sintomo, più lieve e più comune, è la stanchezza che si verifica quando i livelli di emoglobina scendono a 13 mg per litro. Gli altri sintomi possono variare in base alla forma di anemia mediterranea che si è contratta: minor, major e intermedia. Va da sé che la forma più lieve è la minor e la più invalidante è la major conosciuta anche come morbo di Cooley e si contrae solo se tutti e due i genitori sono affetti da anemia mediterranea. I sintomi più comuni della malattia sono la milza ingrossata, colorito pallido o lievemente giallastro, appetito scarso, crescita lenta, urine scure, aumento di peso (unito a scarso appetito) e nei casi più gravi deformità delle ossa.

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Il Morbo di Cooley
Come detto, è una delle forme più pericolose di anemia mediterranea. Nonostante ciò, la scienza ha fatto passi da gigante e oggi si può sopravvivere tranquillamente anche in presenza di tale patologia. Va però detto che il paziente dovrà essere sottoposto frequentemente a trasfusioni che potrebbero causare un accumulo di ferro. La patologia si rileva nell’infanzia, generalmente entro il secondo anno d’età e si può sospettare della malattia quando il corpo del bambino cresce lentamente, ma il cranio e gli zigomi sono decisamente più ingrossati. Da esami più dettagliati si potrebbe assistere a ingrossamento di vari organi come fegato, milza e cuore. Il paziente potrebbe essere costretto ad assumere farmaci ferro chelanti.

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I sintomi della talassemia intermedia
La talassemia intermedia è una forma di anemia mediterranea decisamente più ‘gestibile’, nonostante ciò potrebbero comunque essere necessarie delle trasfusioni. I sintomi possono essere crescita lenta nei bambini, con ritardo della pubertà e problemi dello sviluppo osseo, stanchezza e pallore.

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I sintomi della talassemia Minor
Il paziente affetto da talassemia minor potrebbe avere gli stessi sintomi dell’intermedia, ma in maniera decisamente più ridotta. In alcuni casi la qualità della vita potrebbe non essere assolutamente compromessa e le trasfusioni potrebbero essere davvero minime. Tuttavia, va detto che anche in assenza di sintomi si potrebbe dar vita a un figlio con problemi seri o con forme più gravi di anemia mediterranea.  Durante esami diagnostici è possibile scambiare una talassemia minor con un’anemia sideropenica.

Le cause dell’anemia mediterranea
La causa della talassemia è esclusivamente genetica e legata alla mutazione del gene HBB, preposto alla formazione delle catene Beta dell’emoglobina. Secondo alcune teorie la patologia si sarebbe diffusa naturalmente allo scopo di contrastare la malaria. Infatti i globuli rossi dei soggetti affetti dalla talassemia sono totalmente immunizzati dalla malattia.

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Le conseguenze
L’eccesso di ferro nel sangue è una delle conseguenze più note nei pazienti che effettuano trasfusioni. Questo può provocare gravi danni agli organi tra cui anche cuore, ghiandole e fegato. Ma anche cirrosi epatica e tumore al fegato. A livello cardiaco potrebbero manifestarsi disfunzioni ventricolari, pericardite, aritmie e valvulopatie.

Come si diagnostica l’anemia mediterranea?
Il metodo più classico è l’esame del sangue che è in grado di rilevare le dimensioni dei globuli rossi e i livelli di emoglobina 2 HBA2 che, se sono elevati, potrebbero far sospettare un’anemia mediterranea. Nelle donne in stato di gravidanza, affette da talassemia sierica, è possibile eseguire anche una diagnosi prenatale. A tale scopo può essere richiesta un’amniocentesi intorno alla diciassettesima settimana di gestazione, oppure una villocentesi verso l’undicesima settimana.

Le cure per la talassemia o anemia mediterranea
La cura più comune è la trasfusione di sangue che riguarda soprattutto i soggetti affetti dalla forma major e intermedia. I casi più gravi necessitano dell’integrazione continua di vitamina B9 e farmaci chelanti a base di l’acido etilendiamminicotetracetico (EDTA). Si tratta di un farmaco adoperato anche in caso di intossicazioni da metalli molto rilevanti che va utilizzato per via sottocutanea. I pazienti che sviluppano problemi ossei potrebbero anche aver bisogno di integrazioni di calcio, vitamina D, acido Pamidronico e acido Zoledronico.

Esiste una cura definitiva?
In caso di talassemia vi è una cura che si distingue da tutte le altre: il trapianto di midollo osseo. Tuttavia va detto che non è facile trovare un donatore compatibile, e che possono farlo solo le persone in ottima salute senza alterazioni agli organi vitali. Inoltre va detto che l’intervento non è privo di effetti collaterali notevoli come il rischio di rigetto.