Malattie rare: proseguono i corsi per aiutare i medici nella diagnosi

ROMA - Proseguono i «Corsi di Formazione per pediatri, medici di base e ospedalieri», che vedono impegnati in prima persona Francesco Zulian, responsabile del Centro di Reumatologia Pediatrica dell'Università di Padova. L'iniziativa, appena replicata all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - con focus sulle artropatie non infiammatorie dell'età pediatrica - grazie al sostegno delle aziende farmaceutiche Biomarin e Genzyme, punta soprattutto su dimostrazioni pratiche con presentazione di casi clinici reali. Secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità, infatti, la difficoltà e il ritardo nella diagnosi di una malattia rara deriva spesso dal fatto che molti medici, pur avendo una conoscenza teorica delle varie patologie, tardano ad avere il sospetto di trovarsi davanti a una malattia rara semplicemente perché non ne hanno mai incontrato un caso prima. Infatti, secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità, solo il 58% di coloro che hanno una malattia rara arriva alla diagnosi entro un anno dall'inizio dei sintomi: nel 18,4% servono da 1 e 5 anni, mentre nel 22,8% anche di più, senza poi contare tutti coloro che alla diagnosi non arrivano mai. «Offrire al discente di questi Corsi l'opportunità di vedere malattie rare con interessamento articolare - spiega Zulian - consente la possibilità di una diagnosi precoce e di una adeguata terapia, fondamentale per rallentarne, e a volte anche per far regredire, alcuni sintomi». «Durante i Corsi facciamo vedere immagini e video per mostrare quadri clinici come la mano ad artiglio o il dito a scatto. Facciamo anche delle esercitazioni con pazienti reali su come andrebbe visitato un bambino che presenta una artropatia non infiammatoria. I medici che prepariamo - conclude Zulian - vanno poi a operare nei presidi ospedalieri di tutta Italia, anche nei più piccoli centri, portando il loro bagaglio d'esperienza: contiamo così nel tempo di migliorare l'approccio alla diagnosi e alla terapia di queste malattie spesso debilitanti».