29 marzo 2020
Aggiornato 19:30
Malattie rare

Distrofia Duchenne, i rischi delle diagnosi fatte in ritardo

Con il progetto Peter Pan della Fimp l'obiettivo è coinvolgere oltre 5mila pediatri di famiglia per agire su diagnosi tempestive e nuovi trattamenti disponibili

Distrofia di Duchenne
Distrofia di Duchenne Shutterstock

Quando una malattia grave viene diagnosticata in ritardo, calano drasticamente le possibilità di trattarla al meglio. Anche se si tratta di una patologia per cui, a oggi, non esiste cura. E’ l’esempio della Distrofia di Duchenne, una condizione che determina la progressiva perdita delle capacità di muoversi autonomamente di un bambino e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita – che attualmente è di circa 30 anni. E’ una patologia rara, d’origine genetica, molto grave che colpisce oltre 2.000 giovanissimi italiani, di cui i nuovi casi sono circa 50 ogni anno. Per contenere la malattia risulta fondamentale la diagnosi precoce ma attualmente la maggioranza dei casi viene individuata troppo tardi: anche dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Diventa quindi fondamentale aumentare il livello di conoscenze del pediatra di famiglia, il primo specialista che deve assistere i pazienti.

Il primo Progetto Nazionale dedicato
La Federazione Italiana Medici Pediatri (Fimp) lancia il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato a una patologia rara come la Distrofia di Duchenne. Si chiama PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), è realizzato grazie al supporto non condizionante di PTC Therapeutics ed è stato appena presentato in una conferenza stampa a Roma alla presenza di rappresentanti di medici specialisti e pazienti. Si articola attraverso la realizzazione di attività formative specifiche, come corsi e seminari, per i pediatri. L’obiettivo è coinvolgere oltre 5.000 pediatri di famiglia che lavorano su tutto il territorio nazionale. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della FIMP sulle malattie neuro-muscolari che conterrà raccomandazioni utili per la pratica clinica e sarà accompagnato a materiale informativo di supporto che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente.

Porre la giusta attenzione
«Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari – spiega Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP – Rientrano, infatti, in quel processo di osservazione e monitoraggio del neurosviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione. La malattia di Duchenne è abbastanza rara (3-4 casi ogni 100mila abitanti) ma nel loro complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20mila bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. E’ dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse troppo sottovalutate».

Nuove terapie specifiche
«Oggi, grazie alla ricerca medico scientifica iniziano a essere disponibili nuove terapie specifiche – aggiunge Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività scientifiche ed etiche della FIMP – I dati a disposizione dimostrano che queste possono migliorare la traiettoria evolutiva della malattia riducendo l’impatto sulla qualità della vita dei giovani pazienti e ritardando l’esito fatale. Tutto ciò a patto che tali terapie vengano iniziate quanto prima possibile, ovvero prima che il danno muscolare sia troppo avanzato. Noi pediatri di famiglia, quindi, ci sentiamo chiamati a migliorare ancora le nostre competenze nel riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari. A differenza di altre patologie rare il riconoscimento non è troppo difficile. Con il progetto PETER PaN vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme. Nelle prossime settimane gireremo l’Italia per spiegare ai colleghi a non sottovalutare queste ‘bandiere rosse’».

Le patologie rare
Questo genere di patologie rare comprendono oltre 7.000 diversi disturbi, e nella grande maggioranza dei casi hanno un’origine genetica. Colpiscono in totale oltre due milioni di italiani e il 70% dei pazienti sono bambini e adolescenti. «Sono malattie estremamente complesse e in Italia esistono centri di riferimento che sono all’avanguardia nel mondo – sottolinea Carlo Minetti, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto G. Gaslini e dell’Università di Genova – L’individuazione di queste patologie è soprattutto, da sempre, un compito del pediatra di famiglia. Nel caso specifico della distrofia di Duchenne se riusciamo ad anticipare le diagnosi e quindi anche la presa in carico del paziente possiamo ottenere esiti positivi, rallentando l’evoluzione della malattia per dei bimbi che sono altrimenti destinati, prima o poi, a perdere gradualmente la loro forza dei muscoli».

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