Tumori: ora si possono individuare prima che compaiano i sintomi

Scovare le mutazioni genetiche nel sangue, prima che compaiano i sintomi del tumore. Ecco la sfida degli scienziati contro il cancro con una diagnosi ultra precoce

Un esame del sangue
Un esame del sangue (spreewald.picture.de | shutterstock.com)

STATI UNITI – La guerra contro il cancro può essere vinta se combattuta in tempo. Scovare i mutamenti genetici nel Dna che avvengono quando sta per svilupparsi un tumore o quando si è sviluppato, permette di agire nel migliore dei modi per eliminare la minaccia. Ecco quello che hanno scoperto i ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) di New York.

Snidare il nemico
Lo studio condotto dal dottor Pedram Razavi e colleghi, presentato al Meeting Annuale della dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2017, ha coinvolto 124 pazienti oncologici, che presentavano un carcinoma avanzato della mammella, del polmone e della prostata. Grazie a un approccio si sequenziamento genomico ad alta densità, in tutti questi pazienti si è scoperto che vi era una circolazione a ritmo elevato di Dna tumorale. E, in almeno l’89% dei pazienti si è trovato che viera almeno una mutazione genetica rivelabile nel sangue. Nel totale, i ricercatori hanno rilevato nel sangue ben 627 (il 73%) mutazioni genetiche che si trovavano nei campioni tumorali.

Un nuovo approccio
Lo sviluppo di questo innovativo approccio permetterà la creazione di nuovi efficaci test per la diagnosi precoce del cancro. Il sequenziamento ad alta intensità utilizzato in questo studio vanta una combinazione unica per ampiezza e profondità. Nello specifico, hanno spiegato i ricercatori, si analizza una vasta area del genoma: 508 geni e più di 2 milioni di coppie di basi o lettere del genoma come A, T, C e G. La precisione di lettura è elevata. Si pensi che ciascuna regione del genoma è sequenziata 60mila volte. Con questo metodo si ottengono circa 100 volte più dati di altri approcci di sequenziamento. L’enorme quantità di dati disponibile diviene determinante per lo sviluppo di un test del sangue per la rilevazione precoce del cancro.

Diverso dalla biopsia
Allo stato attuale, per valutare il tipo di cancro, monitorare la malattia o rivelare alterazioni il metodo più usato è la biopsia. Tuttavia, questo e altri test utilizzano soltanto una piccola porzione del genoma. Il nuovo approccio, invece, estende la ricerca a una più vasta area, offrendo maggiori possibilità. «I nostri risultati mostrano che il sequenziamento del DNA tumorale ad alta intensità di circolazione è possibile – ha spiegato il dottor Razavi – e può fornire informazioni preziose per il processo decisionale clinico, potenzialmente senza alcuna necessità di prelevare dei campioni di tessuto tumorale. Questo studio è anche un passo importante nel processo di sviluppo di esami del sangue per la diagnosi precoce del cancro».

Lo Studio
Per questo studio, inizialmente i ricercatori hanno raccolto prospetticamente campioni di sangue e di tessuto da 161 pazienti con carcinoma mammario metastatico, carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) o cancro della prostata resistente alla castrazione. Di questi, 37 pazienti sono stati esclusi per indisponibilità dei risultati dell’analisi genetica del tumore o campioni di DNA cell-free. Sono così rimasti 124 pazienti, valutabili per l’analisi di concordanza. Di questi, i ricercatori hanno confrontato i cambiamenti genetici nei tumori con quelli del DNA tumorale circolante nei campioni di sangue. «Trovare DNA tumorale nel sangue è come cercare un ago in un pagliaio – ha sottolineato Razavi – Per ogni 100 frammenti di DNA, uno solo può venire dal tumore, e il resto può venire dalle cellule normali, principalmente cellule del midollo osseo. La nostra analisi combinata di DNA cell-free e DNA dei globuli bianchi permette l’identificazione del DNA tumorale con una sensibilità molto più elevata, e un sequenziamento profondo aiuta anche a trovare quei rari frammenti di DNA del tumore». I ricercatori fanno presente che i tumori possono essere oggetto di vari cambiamenti genetici, che possono essere diversi in altrettante diverse parti del tumore stesso, e anche in diversi siti in cui il tumore si diffonde nel corpo. Per questo motivo la possibilità di sequenziare regioni molto ampie del genoma è importante per identificare la moltitudine e la diversità delle variazioni genetiche nel tumore.