28 marzo 2024
Aggiornato 14:00
Medicina e genetica

Svelato il «segreto genetico» del cancro al pancreas

Un team di ricercatori internazionale svela i legami genetici alla base del cancro al pancreas neuroendocrino. Lo studio mostra come le mutazioni genetiche siano le stesse collegate a tumori come quello al seno, alle ovaie e al colon. Si aprono nuove vie di prevenzione e trattamento

Svelato il segreto genetico del cancro al pancreas
Svelato il segreto genetico del cancro al pancreas Foto: Shutterstock

MELBOURNE – Anche il cancro al pancreas neuroendocrino, uno dei tumori più difficili da curare, ha un legame con le mutazioni genetiche che sono state correlate ad altre forme di cancro come quello al seno, alle ovaie e al colon. La scoperta dei ricercatori guidati dagli scienziati australiani.

Un team di tutto rispetto
Lo studio, pubblicato su Nature, è stato condotto in team da un nutrito gruppo di ricercatori, tra cui quelli dell’Università di Melbourne, del Garvan Institute of Medical Research, del QIMR Berghofer Medical Research Institute, dell’Università del Queensland, del Children’s Medical Research Institute, dell’Università di Verona, dell’Università di Glasgow (Uk) e del Baylor College of Medicine (Usa).

Anche senza una storia
La prima evidenza rilevata dai ricercatori è che molti dei pazienti oncologici avevano una predisposizione genetica allo sviluppo del cancro. In particolare, si è scoperto che un paziente su cinque con cancro neuroendocrino del pancreas (PanNETs) aveva una predisposizione genetica ben definita e chiara. Questo anche se in famiglia non vi era una storia di tumori di questo tipo o altri.

Azioni mirate
La scoperta di una chiara predisposizione genetica a mutazioni che possono sfociare in un tumore permetterà di predisporre azioni mirate alla prevenzione nei soggetti a rischio, così come nuove possibilità di trattamento di un tipo ci cancro che, ancora oggi, lascia poche speranze di vita.

Lo studio
Per questo studio i ricercatori hanno eseguito l’intero sequenziamento del genoma dei tumori di 100 pazienti australiani reclutati attraverso l’Australian Pancreatic Cancer Genome Initiative (APGI). La scoperta che ha lasciato sorpresi i ricercatori è stata proprio l’aver trovato delle sorprendenti somiglianze tra le spinte genetiche del cancro al pancreas e altri tipi di tumori. «Abbiamo scoperto che mutazioni in MUTYH e del gene BRCA2, normalmente associate con i tumori del colon e della mammella, sembrano svolgere anche un importante ruolo nei PanNETs», ha commentato il professor Sean Grimmond, dell’University of Melbourne’s Bertalli Chair of Cancer Medicine. «Questo solleva interessanti possibilità per il modo in cui potrà trattare questa malattia in futuro», ha aggiunto il dott. Nicola Waddell, del QIMR Berghofer, sottolineando che anche le persone senza una storia familiare di cancro potrebbero recare un gene difettoso che aumenta il rischio di sviluppare questo tumore.

Prevedere
La scoperta di queste varianti genetiche apre dunque le porte a svariate possibilità di intervento. «Le varianti genetiche che abbiamo identificato – prosegue Waddell – possono aiutare a prevedere quanto è aggressivo il tumore di ogni paziente e di quale trattamento possa beneficiare. In futuro, i pazienti a rischio di questo raro tumore al pancreas potrebbero essere identificabili attraverso lo screening genetico».

Una migliore prognosi ma…
Questo tipo di cancro al pancreas si comporta in modo diverso da quelli più comuni. Secondo la dott.ssa Ambra Johns del APGI presso l’Istituto Garvan, anche se i pazienti PanNETs hanno spesso una prognosi migliore rispetto a quelli con tumori pancreatici più comuni, questo gruppo di tumori è altamente imprevedibile. «I medici – sottolinea la ricercatrice – attualmente devono affrontare la sfida di essere in grado di distinguere i pazienti che potrebbero trarre beneficio da una terapia aggressiva, rispetto a coloro che potrebbero essere risparmiati dal trattamento per i tumori meno invasivi».