Malattie genetiche nei bambini, è colpa di papà
Con l’età si accumulano mutazioni nel sistema di produzione degli spermatozoi. Queste mutazioni pare siano legate alle malattie genetiche che possono colpire i propri figli
LONDRA ─ Cosa potrebbe esserci dietro a certe malattie genetiche nei bambini? Secondo un nuovo studio dell’Università di Oxford, e pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), vi sarebbe l’accumulo di mutazioni negli spermatogoni (le cosiddette «fabbriche degli spermatozoi»), che può aumentare il rischio di concepire bambini con malattie genetiche.
Spermatogoni mutanti
Gli spermatogoni si occupano di rifornire ininterrottamente i testicoli di spermatozoi. Ma quando in questi fornitori le cose cambiano, possono cambiare anche negli spermatozoi. In questo studio, i ricercatori hanno dimostrato che questi «spermatogoni mutanti» contano di un vantaggio competitivo definito «simil-tumorale», questo provoca una maggiore produzione di spermatozoi difettosi.
Questione di tempo
Poiché più si va avanti con l’età, più aumenta l’accumulo di mutazioni, accade che maggiore è l’età del papà, più aumentano le probabilità di concepire bambini a rischio malattie genetiche. Tra queste l’autismo o la schizofrenia. Il rischio di far nascere un figlio affetto da una qualche malattia genetica è pari a 4 ogni 200 nascite. Ma quando il papà ha superato i 50 anni d’età, ecco che il rischio aumenta a 5 ogni 200 nascite.
L’analisi
Il dott. Andrew Wilkie e colleghi hanno preso in considerazione 14 testicoli di maschi con un’età compresa tra i 39 e i 90 anni. L’analisi delle aree dove si ritiene sia prodotto lo sperma difettoso ha evidenziato una sorta di «massiccio groviglio di spaghetti». L’ulteriore analisi del Dna nelle aree problematiche ha evidenziato delle mutazioni collegate a una serie di processi corporei. I processi sono stati trovati essere legati a malformazioni, predisposizione al cancro, sebbene avessero un ruolo fondamentale nella crescita e riproduzione nei testicoli.
Un circolo vizioso
Un altro problema evidenziato dallo studio è che queste stesse mutazioni, causa di possibili malattie genetiche per i bambini, promuovono anche la diffusione di spermatogoni difettosi, che a loro volta generano una maggior produzione di spermatozoi altrettanto difettosi. «Questo è il motivo per cui non la chiamiamo «selezione egoista» ─ spiega alla BBC Andrew Wilkie, coautore dello studio ─ Queste mutazioni all’interno dei testicoli hanno un vantaggio rispetto ai loro vicini normali. È la prima volta che qualcuno riesce a guardare un pezzo di testicoli e dire dove tutto questo sta avvenendo».