Identificato un fattore di rischio genetico femminile per l’Alzheimer

Una variante di un gene localizzato sul cromosoma X è associata all’aumento del rischio nelle donne di sviluppare la malattia di Alzheimer. E' quanto rende noto uno studio condotto al Mayo Clinic College of Medicine di Jacksonville (Florida), pubblicato da Nature Genetics. La forma tardiva di Alzheimer è un disordine neurodegenerativo che rappresenta la causa più frequente di demenza nell’anziano.

La variazione del gene APOE è l’unico consistente fattore genetico conosciuto. In particolare, il gene APOE risulta maggiormente associato alla suscettibilità per la forma tardiva di malattia di Alzheimer. Il prodotto di tale gene è una proteina inserita nel complesso lipoproteico HDL, coinvolta nel metabolismo dei lipidi esogeni. Il gruppo di ricerca guidato da Steven G Younkin, del Dipartimento di Neuroscienze del college americano, ha condotto uno studio sul genoma di pazienti affetti da Alzheimer, che ha portato all’identificazione di una variante nel gene PCDH11X la quale è risultata altamente associata alla suscettibilità alla malattia.

Analizzando i dati per sesso, gli studiosi hanno rilevato che questa variazione è specificamente limitata al sesso femminile. PCDH11X decodifica una proteina denominata protocaderina, che fa parte di una famiglia di molecole che favoriscono l’aderenza cellula-cellula e lo scambio dei segnali nel sistema nervoso centrale. Alcune evidenze suggeriscono inoltre che le protocaderine possono essere spezzate da un enzima legato alle forme precoci della malattia di Alzheimer.