16 giugno 2019
Aggiornato 09:00
Nefrologia

Smascherati i 35 geni «del male» che fanno ammalare i tuoi reni

Ricercatori internazionali hanno scoperto 35 geni del rene legati al rischio di malattia renale cronica

Malattia renale
Malattia renale ( Shutterstock )

Dietro a una malattia come quella renale cronica potrebbero esserci 35 geni. Questo quanto scoperto in uno studio internazionale condotto dai ricercatori di Polonia, Australia e Regno Unito. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, getta luce sull’identità dei geni che predispongono alla malattia ed è un importante passo avanti nella comprensione di questa seria condizione che si ritiene sottodiagnosticata.

Cosa comporta la malattia renale cronica
Questo tipo di malattia è da prendere in seria considerazione, poiché, se lasciata a sé senza prendere provvedimenti, può danneggiare gravemente i reni e portare la persona ad avere bisogno della dialisi o, peggio, del trapianto. La malattia renale cronica (CKD) oggi colpisce un adulto su dieci.

La componente genetica
«La malattia renale cronica è nota per la sua forte componente genetica – spiega il ricercatore capo Maciej Tomaszewski dell’Università di Manchester – La nostra conoscenza limitata dei suoi esatti meccanismi genetici spiega in parte perché i progressi nello sviluppo di nuovi test diagnostici e trattamenti della malattia renale cronica sono stati così lenti. I risultati sono stati resi possibili utilizzando una tecnologia all’avanguardia nota come sequenziamento dell’RNA di nuova generazione applicata a una delle più grandi collezioni di reni umani mai esistite. Speriamo, prosegue il ricercatore – che alcuni dei geni del rene che abbiamo scoperto possano diventare obiettivi allettanti per lo sviluppo di futuri sistemi diagnostici e di trattamento per i pazienti con malattia renale cronica».

La proteina appiccicosa
«Uno dei geni, il mucin-1, è particolarmente interessante – aggiunge il prof. Adrian Woolf del Manchester Children’s Hospital – Crea una proteina appiccicosa chiamata mucina che ricopre le tube urinarie all’interno del rene. Le mutazioni di questo gene sono già state trovate in famiglie rare con insufficienza renale ereditaria».
«Speriamo che la previsione anticipata mediante test genetici prima ancora che si sviluppino i sintomi sia in futuro la prima linea di difesa contro uno trai più grandi assassini al mondo – conclude il prof. Fadi Charchar della Federation University Australia – La diagnosi precoce seguita dal trattamento con farmaci per la protezione dei reni o l’evitare i farmaci che possono danneggiare i reni è la chiave per avere reni più sani avanti nella vita».

Un killer silenzioso
«Quasi 2 milioni di persone nel Regno Unito hanno ricevuto una diagnosi di CKD di grado moderato dal loro medico di base, ma si stima che un ulteriore milione di persone non sia diagnosticato – sottolinea Elaine Davies, direttrice delle attività di ricerca di Kidney Research UK, che ha finanziato lo studio – Un killer silenzioso perché è comune che abbia pochi o nessun sintomo fino a quando le conseguenze della malattia non hanno preso piede. I risultati di questa ricerca sono estremamente importanti perché ci avvicinano di più alla capacità di comprendere, diagnosticare prima e prevenire le malattie renali».

Riferimento: Xiaoguang Xu et al, ‘Molecular insights into genome-wide association studies of chronic kidney disease-defining traits’, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-07260-4.