20 gennaio 2020
Aggiornato 19:00
Un piccolo miracolo

Karlie Toland, la bambina nata senza cervello

La bambina è nata con il cervello che era letteralmente fuori dalla sua piccola testa. Le avevano dato massimo 20 minuti di vita ma lei…

Neonato - immagine rappresentativa
Neonato - immagine rappresentativa Shutterstock

BELFAST – Le avevano dato al massimo 20 minuti di vita, alla neonata Karlie Toland quando è stata partorita con il cervello letteralmente al di fuori della sua piccola testa. Eppure, la bimba – unico caso al mondo con cinque condizioni neonatali rare – è sopravvissuta e oggi ha 17 mesi. Il suo futuro, dicono, è incerto ma la sua vita ha ancora dell’incredibile. Ecco la sua storia.

Le cinque rare condizioni
Certo, deve essere stato uno shock per tutti vedere nascere una bambina con il cervello fuori dal cranio. Ed è anche normale che i medici abbiano pensato che non sarebbe sopravvissuta per molto tempo. Oltre a ciò, avevano constatato che la piccola Karlie soffriva di ben 5 rare condizioni neonatali: un caso unico al mondo. Tra queste condizioni vi è proprio l’encefalocele, che ha fatto sì che il suo cervello si sviluppasse all’esterno della sua testa. Contro tutte le previsioni, e le probabilità, i genitori fecero dimettere la figlia dall’ospedale, mentre i medici insistevano ancora sul fatto che Karlie che sarebbe morta nel giro di pochi giorni. Durante quei giorni, dalla sua testa continuava a uscire del liquido cerebrale che i genitori asciugavano con un cotton-fioc.
Oltre all’encefalocele, Karlie soffre anche di una paralisi cerebrale; una struttura anormale del cervello, chiamata oloprosencefalia; un cromosone mancante, noto come sindrome da delezione 22; e microcefalia, quella condizione in cui la testa è più piccola del normale (tra gli altri, nota per essere causata dal virus Zika).

La prima operazione
Dopo quattro settimane dalla nascita, i genitori Gemma Mccusker di 24 anni e Kyle Toland di vent’anni, hanno portato Karlie al Royal Hospital di Belfast. Qui la piccola è stata sottoposta a un intervento chirurgico della durata di cinque ore per riparare la fuoriuscita del tessuto cerebrale. L’operazione è riuscita – anche se le ha lasciato una evidente cicatrice e protuberanza sulla fronte – e la piccola Karlie ora ha già iniziato a gattonare, riesce a mangiare da sola e i genitori sperano che farà i suoi primi veri passi nei prossimi mesi. Per la mamma, che osserva la sua piccola così ‘viva’, è un vero ‘piccolo’ miracolo vivente.

L’encefalocele
Questa condizione è considerata un difetto di nascita raro in cui la struttura che forma il cervello e il midollo spinale si piega e si chiude, riporta una scheda del CDC Usa. Su forma così una protrusione o sacca del cervello e delle sue membrane di copertura attraverso un’apertura nel cranio. Come per molte altre condizioni rare, anche per l’encefalocele la scienza non sa dare una risposta reale alla possibile causa: tre le varie ipotesi, tuttavia, vi sono una combinazione di fattori genetici e ambientali, come l’insufficienza di vitamina D e acido folico durante la gravidanza. Il trattamento di routine oggi prevede un intervento chirurgico per ricollocare nel cranio il cervello sporgente e chiudere l’apertura.