Tumori cerebrali, due nuovi importanti studi fanno luce su quelli pediatrici

MILANO - La Genetica dell’Asst Lariana in prima linea nella ricerca sui tumori cerebrali pediatrici. Il Laboratorio, parte dell'U.O. di Anatomia diretta da Carlo Patriarca, è impegnato in alcuni studi in collaborazione con l’Oncologia Pediatrica dell’Istituto dei Tumori di Milano e altri centri di riferimento italiani. I lavori svolti dalla struttura comasca, di cui è responsabile Piergiorgio Modena, sono stati scelti per la pubblicazione dall’American Journal of Surgical Pathology e dal Journal of Clinical Oncology, riviste scientifiche di rilievo mondiale.

Due studi
I lavori, dedicati, rispettivamente, all’ependimoma sovratentoriale e ai «gliomi diffusi del ponte», sono stati finanziati dall'Associazione Bianca Garavaglia, che da tre anni sostiene una borsa di studio, assegnata a Marzia Giagnacovo, specializzanda in Patologia Clinica che lavora nel Laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna. Il primo studio, intitolato ‘Role of immunohistochemistry in the identification of supratentorial c11orf95-rela fused ependymoma in routine neuropathology’, pubblicato sull’American Journal of Surgical Pathology e di cui i due medici sono primi autori, definisce la strategia ottimale per la diagnosi dell'ependimoma sovratentoriale. Si tratta di un tumore pediatrico la cui insorgenza è guidata da anomalie genetiche che creano geni di fusione, vere e proprie ‘chimere’ biologiche capaci di trasformare la cellula sana in cellula tumorale. Il lavoro offre alla comunità scientifica la messa a punto della miglior strategia diagnostica, che combina analisi anatomo-patologiche e indagini molecolari.

Altrettanto recente (accettato, ma ancora ‘in press’) il contributo a uno studio internazionale sulle caratteristiche cliniche e biologiche dei pochi pazienti lungo-sopravviventi affetti da «gliomi diffusi del ponte» (DIPG), una patologia a prognosi molto sfavorevole che colpisce la regione cerebrale sede delle funzioni involontarie e vitali del corpo. Lo studio ‘Clinical, radiological, pathological, and molecular characteristics of long-term survivors of diffuse intrinsic pontine glioma’ è in corso di pubblicazione sulla rivista Journal of Clinical Oncology. La ricerca rappresenta uno stimolo a intensificare gli sforzi per il trattamento di questa patologia, un tempo destinata solo a un percorso di cure palliative. Sono stati raccolti i dati di 1.130 pazienti e identificate le caratteristiche associate alla migliore sopravvivenza riscontrata nel 10% dei casi e, in particolare, in 20 pazienti a lunghissima sopravvivenza.

Studio e trattamento difficoltosi
«I tumori cerebrali infantili - spiega Piergiorgio Modena, responsabile del Laboratorio di Genetica dell’Asst Lariana - sono patologie rare (circa 400 nuovi casi/anno in tutta Italia), ma con un impatto molto forte sulla popolazione pediatrica, sia dal punto di vista sanitario che umano. Queste neoplasie rappresentano un gruppo molto ampio ed eterogeneo e il loro studio e il loro trattamento risultano particolarmente difficoltosi».
Risulta sempre più evidente il ruolo centrale della genetica in ambito medico in queste rare patologie tumorali pediatriche così come nelle più comuni patologie dell'adulto: «La nostra Asst − conclude Modena − è impegnata a trasferire in ambito clinico l'analisi delle informazioni genetiche che risultano validate e di beneficio per la diagnosi, la prognosi e il trattamento dei bambini comaschi affetti dalle patologie analizzate nei due studi e di quelli in cura nell'Oncologia Pediatrica dell'Istituto Nazionale Tumori di Milano».