16 dicembre 2018
Aggiornato 11:30

Malattie rare, quasi il 40% sono malattie neurologiche. I progressi terapeutici

Oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare per fare il punto dei progressi e la ricerca di nuove diagnosi e cure. Le novità dalla Sin

La locandina della Giornata delle malattie rare
La locandina della Giornata delle malattie rare (Rare disease org)

ROMA – Oggi, 28 febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e la Società Italiana di Neurologia (SIN), riporta una nota, coglie l'occasione per informare la popolazione sulle importanti novità terapeutiche per le malattie rare di tipo neurologico che riguardano ben il 40% del totale.

Rilevanti progressi
«Sono rilevanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune patologie neurologiche rare – spiega Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – si tratta della cura di alcune malattie neurodegenerative come l'Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per la quale la diagnosi precoce e l'avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare interessanti il sistema liposomiale e dell'Atrofia Ottica di Leber».

Il ruolo fondamentale del neurologo
Per tutte le malattie neurologiche rare il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido nell'intero percorso diagnostico e terapeutico. Inoltre un enorme numero di queste malattie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un'organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche. Infatti, già da marzo 2017 sono operative le 22 ERNs (European Reference Networks) approvate dalla Commissione Europea su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari).

L'European Reference Networks
Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese e sono numerosi i gruppi italiani che attivamente collaborano con i Centri di Eccellenza Europei. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta. Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida ed avere il supporto della propria comunità scientifica, per fare rete, è fondamentale soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall'età pediatrica a quella adulta, ovviando così ad alcune lacune nella diagnosi della malattia.