13 dicembre 2018
Aggiornato 04:30

Malattie rare, Sindrome X-fragile, Còrea di Huntington e Distrofia Muscolare le patologie più individuate nell’analisi genetica preimpianto

Oggi sono oltre 6mila le malattie rare conosciute, l’80% di origine genetica. Quasi 1 milione le persone colpite in Italia. L’importanza di sottoporsi al test genetico preimpianto
Malattie rare e test genetico
Malattie rare e test genetico (IVI)

ROMA – Il 28 febbraio si celebra la XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quest’anno si concentra sul tema della 'ricerca' e sul 'ruolo proattivo dei pazienti'. Secondo le stime, a oggi sono più di 6 mila le malattie rare conosciute: tra queste, ben l’80% ha un’origine genetica. E in Italia, sono quasi 1 milione le persone colpite da una malattia genetica rara.

Le patologie più frequenti trovate nelle coppie
In occasione di questa Giornata, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) si sofferma sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni. «La Sindrome X-fragile, la Còrea di Huntingon e la Distrofia Muscolare: queste le malattie genetiche che rileviamo maggiormente in IVI – spiega in una nota IVI la Dottoressa Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma – Nella prima si riscontra un ritardo mentale nei maschi; nella seconda difficoltà motorie, mentre nella terza patologia siamo di fronte a un grave disturbo muscolare».

Il test genetico del preimpianto
«I nostri pazienti – prosegue la dottoressa Galliano – richiedono il Test Genetico Preimpianto (PGT - Preimplantation Genetic Testing) quando la patologia è già presente in famiglia: perché hanno avuto un bambino o perché un parente è affetto da una malattia e sanno di esserne portatori. In questo modo il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena di patologie genetiche; le generazioni future, quindi, non saranno gravate da questo peso». In alcuni casi, dunque, risulta fondamentale il Test Genetico Preimpianto, che consiste nell'analizzare il DNA di una o due cellule dell'embrione quando questi si trova in una fase molto precoce del proprio sviluppo, generalmente il terzo o il quinto giorno di vita. «Il TGP – conclude la Galliano – ci consente di studiare i geni di un embrione prima che questi venga impiantato nell'utero materno e ci permette, così, di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino».

Un'indagine invasiva
Non sempre, però, il TGP può essere eseguito nei cicli di fecondazione in vitro, poiché rappresenta comunque un’indagine invasiva che può avere effetti controproducenti. Non tutti gli embrioni hanno, infatti, la forza di sopportare una biopsia.

IVI-RMA Global
IVI nasce nel 1990 come la prima istituzione medica in Spagna completamente specializzata nella riproduzione umana. Da allora ha aiutato a nascere più di 160.000 bambini, grazie all'utilizzo delle più avanzate tecnologie di riproduzione assistita. All’inizio del 2017, IVI si è fusa con RMANJ, diventando così il più grande gruppo di riproduzione assistita del mondo. Attualmente conta più di 70 cliniche in tutto il mondo ed è leader nel campo della medicina riproduttiva. https://ivi.es/ - http://www.rmanj.com/.