17 ottobre 2019
Aggiornato 08:00
Individuato un meccanismo della neurodegenarazione

Atrofia muscolare spinale o SMA, dalla pulizia cellulare una possibile cura

Ricercatori del NICO di Torino scoprono nel modulare la pulizia cellulare una possibile cura per la Sma. Individuato un meccanismo della neurodegenerazione

Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale Shutterstock

TORINO – Grande lavoro quello dei ricercatori del NICO (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi) di Orbassano (TO) che, guidati dal prof. Alessandro Vercelli, hanno individuato nell’autofagia uno dei meccanismi responsabili della neurodegenerazione nell’atrofia muscolare spinale o SMA. La comprensione di questo meccanismo e la possibilità di influire su di esso, modulando la 'pulizia' cellulare potrebbe essere una risposta alla cura di questa grave malattia.

L'atrofia muscolare spinale (SMA)
E' una grave malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni. Queste cellule si trovano nel midollo spinale, e sono quelle preposte a innervare i muscoli e a farli contrarre. E' una patologia che colpisce i bambini, e che impedisce loro di svolgere una vita normale a causa delle difficoltà motorie e respiratorie che provoca.

Un'origine genetica
La SMA è una malattia genetica, le cui cause sono note e riconducibili alla mutazione del gene SMN o gene per la 'sopravvivenza dei motoneuroni', le cui funzioni non sono tuttavia ancora state del tutto chiarite. Allo stato attuale rimangono invece oscuri i meccanismi alla base della degenerazione e morte dei neuroni colpiti dalla malattia.

Il ruolo dell'autofagia
In questo studio i ricercatori del NICO – Università di Torino – hanno dimostrato come l’autofagia contribuisca alla neurodegenerazione che caratterizza la SMA. L'autofagia è un processo di 'autodigestione' con cui la cellula rimuove e ricicla i suoi componenti non funzionali. Alterazioni dell’autofagia – con cui la cellula si 'autopulisce', anche per mantenersi nei momenti di difficoltà – possono contribuire alla degenerazione dei neuroni in numerose malattie neurodegenerative, si legge in una nota. «Un processo fondamentale dunque per mantenere i neuroni sani e funzionanti, ma quando è alterato può causare la degenerazione e la morte delle cellule, anziché proteggerle. La sua fine modulazione – spiega il ricercatore Antonio Piras del NICO (finanziato dal progetto Master&Back, Regione Autonoma della Sardegna) – è quindi molto importante in caso di malattie neurodegenerative, come la SMA».

I segni
Il team di ricerca ha osservato come alcuni marcatori della autofagia risultassero più espressi nel midollo spinale malato, a indicare che era in corso una spiccata autofagia. Durante i test condotti su modello animale con SMA gli scienziati hanno somministrato un inibitore della autofagia. Si è così scoperto che la morte dei motoneuroni era rallentata, e le performance motorie e la sopravvivenza dei modelli sono migliorate. «Il risultato di questo lavoro individua nell’autofagia un promettente target terapeutico per la SMA – sottolinea la ricercatrice Marina Boido del NICO Università di Torino – la sua fine regolazione potrebbe infatti essere terapeutica, eventualmente in combinazione con altri trattamenti volti a manipolare l'espressione del gene SMN».
Questo studio sperimentale pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease (del gruppo Nature), è stato possibile grazie al finanziamento delle Associazioni Girotondo Onlus, SMArathon e del Ministero della Salute. Lo studio è stato coordinato dal direttore del NICO prof. Alessandro Vercelli, e si è avvalso della collaborazione internazionale con l’Università di Losanna (Svizzera) e Lleida (Spagna).