20 novembre 2019
Aggiornato 05:30
Salute

Malattie rare, l'origine è genetica per oltre l'80% dei casi

A Brescia si tiene oggi il Convegno Internazionale Fondazione Camillo Golgi sulle malattie rare. Gli esperti ritengono che dietro alle oltre 6.000 diverse malattie vi sia una causa comune nell'80% dei casi

Malattie rare: per l'80 percento l'origine potrebbe essere genetica
Malattie rare: per l'80 percento l'origine potrebbe essere genetica Shutterstock

BRESCIA - Una origine genetica per più dell'80% delle oltre 6mila malattie rare conosciute. Questo quanto sostenuto dagli esperti che si riuniscono oggi a convegno a Brescia. Queste patologie colpiscono circa 2 milioni di italiani.

Nuove cure e assistenza
Le nuove cure, la non sempre facile assistenza ai pazienti e alle loro famiglie e la promozione a 360 gradi della ricerca saranno i temi al centro del II° Convegno sulle Malattie Rare organizzato dalla Fondazione Camillo Golgi. L'evento si svolge oggi 24 gennaio, a partire dalle 16.30, presso l'Aula Magna del Dipartimento di Economia e Management dell'Università di Brescia.

Come colpiscono le malattie
«Sono patologie che a volte colpiscono poche decine o poche centinaia di persone - sottolinea Enrico Agabiti Rosei Presidente della Fondazione Camillo Golgi e del convegno - Di fronte a questi numeri è ancora più importante il ruolo della ricerca medica e scientifica nei centri istituzionali, che deve essere maggiormente promossa. Per diverse malattie esistono terapie efficaci, che agiscono in modo estremamente mirato. In molti casi la malattia è causata da modificazioni di un singolo gene che codifica per specifici meccanismi molecolari. Da anni la nostra Fondazione sostiene progetti e attività di ricerca in ambito materno-infantile e più recentemente l'interesse si è concentrato su questo campo della medicina».

Ricercatori meritevoli
Durante il convegno saranno consegnate due borse di studio (da 15.000 euro) ai ricercatori che hanno vinto il bando per il 2017 in tema di malattie e neoplasie rare. Alfredo Berruti e Jessica Galli, che si sono aggiudicati il premio lo scorso anno, svolgeranno una relazione sui progetti che sono stati resi possibili grazie alla Fondazione. Il convegno sarà chiuso da una Lectio Magistralis del prof. Xavier Jeunemaitre, Professore di Genetica alla Università di Parigi Descartes presso l'Ospedale Europeo Pompidou di Parigi, che farà una panoramica sulla situazione d'Oltralpe in tema di ricerca e assistenza delle malattie rare, soprattutto quelle vascolari.

Prossimo obiettivo, i tumori rari
«Le prossime attività a sostegno della ricerca della Fondazione Golgi saranno incentrate in modo particolare sui tumori rari - conclude il prof. Agabiti Rosei -. Sono neoplasie in aumento e si registrano quasi 90mila nuovi casi all'anno in Italia. Stanno riscontrando sempre più interesse da parte sia della comunità scientifica che degli enti regolatori nazionali e internazionali, e vogliamo dare anche noi il nostro contributo».