Saper scegliere i migliori test prenatali non invasivi

TORINO – La gravidanza, fin dal primo momento per arrivare al termine è un periodo particolarmente importante e delicato per la futura mamma. Una fase in cui spesso emergono dubbi e domande, specie se è la prima gravidanza. Tra queste, una domanda tra le più riguarda a quale test prenatale non invasivo sottoporsi per verificare lo stato di salute del proprio piccolo. Ecco i consigli per scegliere bene.

Sotto consiglio del ginecologo
Nel corso di visite di routine, di solito è ginecologo che consiglia alla futura madre il test di screening più adatto alle sue esigenze. I test di screening prenatale sono test non invasivi che permettono ai genitori di sapere in modo semplice e veloce come sta il loro bimbo già durante le prime settimane di gravidanza.

Dipende da quando
Poiché esistono diverse tipologie di test prenatali non invasivi, per poter scegliere quello più adatto a cui sottoporsi è necessario prima di tutto valutare quando si intende eseguirlo. Fra i principali test di screening quello che si può svolgere più precocemente è l’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno. Tale test si può effettuare già dalla decima settimana di gravidanza. C’è poi il cosiddetto ‘Bi test’, che può essere svolto tra l’11a e la 13a settimana, in abbinamento con l’esame ecografico di translucenza nucale. Il ‘Tri test’ invece si svolge tra la 15a e la 17a settimana.

Il tasso di affidabilità
Un fattore determinante nella scelta del test di screening prenatale a cui sottoporsi, è il tasso di affidabilità. Esso viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il numero di falsi positivi (esami che risultano positivi alla presenza di anomalie che invece non ci sono). Nello specifico, in base ai dati oggi in possesso, il Bi test in combinazione con la translucenza nucale si ritiene abbia un tasso di affidabilità dell’85% [1], con una percentuale di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha affidabilità del 60% con percentuale di falsi positivi fino all’8%. Il test prenatale basato sull’analisi di DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità maggiore, del 99,9% [2] ed è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche con una probabilità di falsi positivi minore dello 0,3%.

Test e probabilità
Nel decidere di affidarsi ai test prenatali, è tuttavia bene sapere che tutti i test di screening elencati sono test che si definiscono ‘probabilistici’, in quanto forniscono la probabilità che il bambino possa avere un’anomalia genetica o cromosomica. Quando si ottiene un esito positivo o dubbio, è necessario che sotto indicazione dello specialista la gestante si sottoponga agli esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test di screening. E’ dunque fondamentale scegliere il giusto test di screening a cui affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. Il proprio ginecologo di fiducia saprà in questo caso consigliare per scegliere il test più adatto.
Se si desidera avere più informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora basato sull’analisi del DNA fetale si può visitare il sito www.testprenataleaurora.it.

Riferimenti
[1] Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche- Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
[2] Poster Illumina ISPD_2014 Rev A.