24 settembre 2021
Aggiornato 05:30
Medicina

Parkinson, ora si scopre dalla saliva

Gli esperti riuniti a Bari per il congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e dei Disturbi del Movimento, hanno annunciato la possibilità di individuare le variazioni di alfa-sinucleina direttamante nella saliva, invece che nel liquor cefalorachidiano come si è fatto finora con poco maneggevoli e rischiose punture lombari

BARI – Gli esperti si sono riuniti a Bari per il II congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e dei Disturbi del Movimento, punto di riferimento per questo genere di patologie. «La seconda edizione – spiega il prof. Alfredo Berardelli, Presidente dell’Accademia LIMPE-DISMOV – fa il punto sull’epidemiologia delle distonie, ovvero quei disturbi del movimento caratterizzati da lenti movimenti ripetitivi, posture anomale e/o tremori muscolari incontrollabili volontariamente, di cui soffrono 40.000 italiani e per i quali la mancanza di test diagnostici e marcatori biologici provoca grave ritardo nella diagnosi con punte di 34 anni fra esordio dei sintomi e riconoscimento diagnostico». La buona notizia è che per la diagnosi ora si può utilizzare la saliva.

Mancata diagnosi, un triste primato
Le distonie sono considerate il Terzo disturbo del movimento per frequenza dopo malattia di Parkinson e tremore, con il triste primato della mancata diagnosi. In tutto il mondo, dalla Puglia al Nord America, il tempo d’attesa medio per una diagnosi dei pazienti è di 3 anni, durante il quale continuano a soffrire, consultando in media 5 medici diversi. Risulta ancor più inverosimile che ciò possa accadere quando sono disponibili cure efficaci seppur sintomatiche (tossina botulinica) la cui validità è stata ribadita alla riunione dell’American Academy of Neurology appena conclusa a Vancouver, come riferisce l’organizzatore del congresso di Bari Prof. Giovanni De Fazio, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro.

La risposta italiana
Al fine di mettere a fuoco la condizione dei soggetti che sul territorio italiano sono affetti da distonia, dall’Accademia LIMPE DISMOV arriva la risposta al problema. È il RIDA, il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto, che dipingerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati relativi a tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia. Al progetto hanno già aderito i centri di Bari, Bologna, Bolzano, Cagliari, Catanzaro, Chieti, Ferrara, Genova, Messina, Milano, Napoli, Novara, Palermo, Pavia, Perugia, Pisa, Roma, Salerno, Torino, Udine e Verona che negli ultimi 3 mesi hanno raccolto i dati di oltre 400 pazienti.

La novità nella diagnosi
Anche per quel che riguarda le diagnosi ci sono importanti novità. In particolare, per la Malattia di Parkinson, arriva dalla ‘Sapienza’ di Roma la scoperta dei ricercatori, guidati dal prof. Alfredo Berardelli e pubblicata su PLOSone, che dà la possibilità di individuare le variazioni di alfa-sinucleina direttamante nella saliva, invece che nel liquor cefalorachidiano con poco maneggevoli e rischiose punture lombari come si è fatto finora, rendendolo così un marker di pratica utilità. Ma sono importanti anche altri marker prognostici non motori, a partire dalle alterazioni olfattive ai disturbi del sonno, come il disturbo delle gambe senza riposo che si manifesta anni prima dei tre sintomi classici di Malattia di Parkinson: tremore, rallentamento motorio e rigidità.

Novità anche nel trattamento
Non meno rilevanti sono le novità anche nella diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno e del sistema nervoso vegetativo nel Parkinson e nei parkinsonismi. L’ipotensione ortostatica che colpisce fino al 50% dei malati di Parkinson e oltre il 70% dei Parkinsonismi. Una condizione che può determinare cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia che colpisce circa il 70% dei malati di Parkinson e ne altera la qualità di vita: ne parla il Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna Prof. Pietro Cortelli. Oltre alla tossina botulinica, l’altro trattamento efficace nella distonia è la neuromodulazione DBS (Deep Brain Stimulation) già impiegata nel Parkinson. Indirizzando bilateralmente la stimolazione sul globo pallido interno, la DBS si è dimostrata utile anche nella distonia, andando dal trattamento della forma cosiddetta tardiva farmacoresistente a quella refrattaria pluri-segmentale primitivamente generalizzata. «La DBS, introdotta negli anni ‘80, ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Parkinson tramite microimpulsi elettrici che riattivano i neuroni dopaminergici, riportandoli indietro di anni alla condizione che avevano quando erano ancora sensibili alla levodopa», commenta il Prof. Leonardo Lopiano, Direttore Struttura Complessa Neurologia 2 AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.

Corri piano che fa bene
Chi pratica attività fisica regolare e modesta – corri piano ma sempre – ha un rischio di sviluppare la Malattia di Parkinson ridotto del 43% e mantiene nel tempo una migliore autonomia con un’evoluzione più lenta e meno invalidante di malattia. Questo è il risultato dell’ultimo studio pubblicato sull’argomento e illustrato dal Prof. Giovanni Abbruzzese, Presidente Fondazione LIMPE per il Parkinson ONLUS e Professore Ordinario di Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Università degli Studi di Genova.