30 marzo 2020
Aggiornato 19:00
Tumori al seno

Dalla ricerca genetica marker prognostico del tumore al seno

Secondo uno studio appena pubblicato su Nature Genetics è stata identificata una variante genetica che predispone ad una minore sopravvivenza le donne colpite da tumore al seno pur trattate con chemioterapia

Secondo uno studio appena pubblicato su Nature Genetics è stata identificata una variante genetica che predispone ad una minore sopravvivenza le donne colpite da tumore al seno pur trattate con chemioterapia.

L’enzima NQO1 protegge le cellule dagli effetti dannosi dello stress ossidativo. Una variante comune dell’enzima NQO1, denominata NQO1*2, presente nel 4-20% della popolazione umana, riduce sostanzialmente la produzione di questo enzima. Il gruppo di ricerca guidato da Heli Nevanlinna e Jiri Bartek ha studiato per la prima volta il ruolo di questa variante NQO1*2 come un possibile fattore predittivo per il trattamento del tumore al seno, genotipizzando più di 2.000 donne finlandesi affette da questo tipo di tumore e seguendole lungo il corso della malattia e del relativo trattamento.

Le donne con due copie di NQO1*2 che erano state trattate con epirubicina hanno avuto un indice di sopravvivenza del 17%, rispetto al 75% delle donne che avevano 1 o nessuna copia della variante NQO1*2. La presenza di NQO1*2 è risultata inoltre avere un effetto significativo sulla sopravvivenza dopo metastasi. In considerazione dell’alta percentuale di persone – più del 20% della popolazione asiatica – che è portatrice dell’enzima NQO1*2 – gli autori suggeriscono che la genotipizzazione dell’enzima NQO1 possa essere un importante fattore predittivo per il trattamento.

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