16 novembre 2018
Aggiornato 10:00

Ecco Connie, la donna 'pesce'

Una mamma di 43 anni è stata presa in giro per anni e battezzata dai compagni di scuola 'Connie il tonno', per via del suo odore di pesce marcio
Donna pesce
Donna pesce (Rudchenko Liliia | shutterstock.com)

STATI UNITI – Connie il tonno, così la chiamavano (umiliandola) i compagni di scuola. Ma lei non capiva il perché. Fino a quando, a 19 anni, non le è stato spiegato che soffriva di una rara malattia metabolica che si chiama trimetilaminuria (o TMAU), nota anche come sindrome da odore di pesce. Glielo dovettero spiegare i genitori, perché chi soffre di questa malattia non sente l’odore che emette, mentre gli altri sì. Il tipico odore di pesce è emesso sia dall’alito (o il respiro) che dal sudore o l’urina. Per cui è facile che venga fuori e gli altri lo percepiscano.

Deve fare affidamento su suo marito
Dopo che ha scoperto il perché gli altri la prendevano in giro, Connie Christy, di Sheridan nell’Indiana (Usa), ha dovuto fare affidamento sulla famiglia, affinché le segnalassero la presenza dell’odore di pesce. Poi, una volta sposata, ora fa affidamento a suo marito e ai suoi due figli di 19 e 16 anni.

Il problema
Come ha raccontato la stessa Connie, bastano 30 minuti dopo l’aver per esempio mangiato alcuni cibi come le uova, la carne, il latte, il caffè o appunto il pesce, perché il suo corpo inizi a emettere l’odore sgradevole. Questo accade perché il suo organismo non è in grado di scindere questi alimenti. Il problema è dovuto alla trimetilaminuria e al difetto nella normale produzione dell’enzima flavina monoossigenasi. E nonostante Connie si facesse ogni giorno la doccia, si lavasse i denti più volte o si cospargesse di profumo, il problema rimaneva. Ma, da quando tre anni fa ha iniziato ad assumere compresse a base di probiotici, pare che la situazione sia migliorata.

Il sospetto rimane
Anche se oggi la condizione è tenuta sotto controllo, per Connie non è facile vivere tranquilla. Anche se sa di essere una persona pulita, e che può contare sull’aiuto dei familiari per essere avvisata dell’eventuale comparsa dell’odore, lei nella sua mente ha sempre il pensiero che possa odorare di pesce e non lo sente – ma che qualcuno incrociandola possa storcere il naso. Questo problema, infatti, le ha da sempre complicato la vita sociale, suo malgrado. Lei ha vissuto anni da incubo perché la gente la guardava come se fosse una persona che non si lavava mai. Facevano facce disgustate in sua presenza. Si allontanavano da lei. Lei sapeva di essere pulita, ma nonostante ciò si vergognava.

La trimetilaminuria e i sintomi
La trimetilaminuria, che è stata chiamata anche sindrome dell’odore di pesce, a causa di una mutazione nel gene FM03 e un enzima mancante fa emettere al corpo un forte odore che sembra di pesce marcio, ma anche di feci o rifiuti. L’odore in genere è emesso per mezzo del sudore, del respiro o alito e anche dall’urina. Questo fetore si ritiene si formi quando il corpo non è in grado di abbattere la trimetilammina chimica maleodorante (TMAU) prodotta nell’intestino quando vengono digeriti determinati alimenti. La mancata scissione di questa sostanza ne causa la presenza in eccesso. La trimetilammina in eccesso viene poi rilasciata attraverso il loro sudore, l’urina e il respiro. Allo stato attuale non esiste una cura, ma soltanto dei rimedi palliativi per controllare un po’ i sintomi. Per esempio, nel caso di Connie, l’assunzione di probiotici che pare favoriscano l’assorbimento della trimetilammina, limitando così il problema. Se da quando era diventata adulta la condizione era peggiorata, ora che assume i probiotici si verifica molto più di rado – circa una volta all’anno – e lei si sente più sicura e serena di quanto non lo fosse mai stata.