13 aprile 2024
Aggiornato 13:00
Varianti genetiche e tumore al seno

Tumore al seno: scoperte nuove varianti al DNA che aiutano a prevenirlo e curarlo

Scoperte nuove varianti genetiche che potrebbe ridurre il rischio di contrarre il tanto temuto cancro al seno. Lo studio pubblicato su nature Genetics

Varianti genetiche per il tumore al seno
Varianti genetiche per il tumore al seno Foto: Shutterstock

Curare il cancro è una delle sfide più importanti della scienza. Ancora tante – troppe – persone muoiono ogni giorno a causa di questa temibile malattia. D’altro canto oggi l’arma più importante che abbiamo a disposizione è la prevenzione. Le terapie sono sì migliorate ma è innegabile che sono devastanti, specie se si parla di chemioterapia. Passi avanti, concreti, in tal senso sono stati fatti con l’immunoterapia e la più evoluta tecnica CAR T Cell che prevede rielaborazioni a livello genetico. Va da sé che comprendere appieno le varianti genetiche possono rappresentare una reale innovazione in termini di salute: il cancro si potrebbe evitare più che curare. È questo il centro di una ricerca riportata recentemente su Nature Genetics.

Centinaia di varianti
Il DNA è tutto. Rappresenta quello che siamo, ciò che saremo e da dove veniamo. È un vero e proprio codice in cui sono inseriti tutti i dettagli della nostra vita. E questo è il vero punto di partenza (e di arrivo) per combattere il cancro e altre gravi malattie. Nel caso del tumore al seno sono state scoperte ben 167 varianti che potrebbero essere implicate nell’insorgenza della malattia. Conoscerle a fondo significa avere a disposizione un’arma per prevenirle.  

Lo studio
Alcuni importanti studi recentemente pubblicati su Nature e Nature Genetics, si sono concentrati sulle analisi effettuate sul DNA di centinaia di migliaia di pazienti affette da cancro al seno. Il tutto è stato reso possibile grazie alla competenza e professionalità del consorzio internazionale Bcac, Breast Cancer Association Consortium. Tra i vari scienziati che hanno collaborato alla ricerca emerge anche il Milan Breast Cancer Study Group finanziato da Airc, il professor Bernardo Bonanni dell’Istituto europeo di oncologia e Paolo Peterlongo dell’Istituto Firc di oncologia molecolare.

Le varianti genetiche
La ricerca è stata condotta su ben 137mila donne affetta da cancro al seno, di cui quasi 19mila portatrici del gene BRCA1. La sua peculiarità è quella di codificare una particolare proteina che potrebbe determinare la comparsa della patologia.

Test che determinano il rischio
«Il risultato è importante perché fa intravedere la possibilità futura di condurre test basati proprio sui diversi tipi di varianti genetiche che espongono al rischio di carcinoma mammario ed ovarico. Modelli teorici suggeriscono che il cosiddetto Prs (Polygenic Risk Score o punteggio di rischio poligenico), un valore calcolato in base al numero di varianti simultaneamente presenti in un individuo, potrebbe essere utilizzato come fattore predittivo del rischio di sviluppare un carcinoma mammario», spiega Paolo Peterlongo.

Le probabilità
Sono molti gli studi che hanno evidenziato una grande probabilità a sviluppare carcinomi mammari entro i 70 anni nelle donne che presentano mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2. «Queste osservazioni confermano che lo studio dei fattori genetici di predisposizione al cancro ha rilevanza non solo per un ristretto numero di famiglie ad alto rischio, ma anche per la popolazione generale. In futuro, infatti, la misura del Prs su vasta scala, insieme agli altri fattori di rischio, potrebbe consentire di identificare le persone con maggiore propensione allo sviluppo delle patologie. Questo, a sua volta, consentirebbe di condurre screening di prevenzione mirati in specifici sottogruppi della popolazione, migliorandone così l’efficienza», ha dichiarato Paolo Radice, dell’Istituto Nazionale dei Tumori. «Ciò permetterebbe, inoltre, di calibrare meglio le persone da studiare e le famiglie da seguire clinicamente nei centri specialistici», conclude Bernardo Bonanni.