29 marzo 2024
Aggiornato 05:30
Tumori

Mutazioni genetiche legate a tumori, ecco il brevetto italiano che le monitora

Sviluppato da Bioscence Genomics, spin off Università Tor Vergata, ecco Helixafe. Con un semplice prelievo di sangue permette di valutare il profilo individuale di stabilità genetica

Tenere sotto controllo il cancro e le mutazioni genetiche correlate
Tenere sotto controllo il cancro e le mutazioni genetiche correlate Foto: Shutterstock

ROMA - Poter monitorare le mutazioni genetiche collegate a i tumore. Ecco che arriva 'Helixafe' il programma sviluppato da Bioscience Genomics, spin off dell'Università di Tor Vergata che permette, attraverso un semplice prelievo di sangue, di valutare il profilo individuale di stabilità genetica, che si aggiorna periodicamente (ogni anno) mediante la ripetizione del test della lettura delle mutazioni. Quanto più il monitoraggio si estende nel tempo, tanto più diventa accurato il risultato.

E' ormai noto, infatti, che i tumori sono il risultato di un insieme di mutazioni del DNA che sopraggiungono e si accumulano, nel corso della vita, nelle cellule dell'individuo. Mutazioni, dette "somatiche" (colpiscono solo alcune cellule dell'organismo e non sono trasmesse alla progenie), conseguenza dei danni apportati al DNA da diversi fattori come fumo, inquinamento, radiazioni, alcool, farmaci, alterazioni metaboliche come nell'obesità, nell'invecchiamento, ecc. Molte di queste mutazioni vengono spontaneamente riparate dall'organismo e le cellule mutate eliminate. Può accadere però che, nel corso della vita, questi danni non riescano ad essere riparati dall'organismo e che quindi si vada incontro ad un processo progressivo di accumulo di mutazioni che porta all'insorgenza della patologia tumorale. Il tutto in un periodo di tempo molto lungo in quanto dalla prima mutazione alla manifestazione della malattia, possono passare da 10 a 30 anni. La tendenza al progressivo accumulo di mutazioni, nel tempo, è espressione della condizione di quella "instabilità genetica" che può essere considerata come la fase prodromica della malattia cancro perché, nonostante l'individuo sia sano e privo di sintomi, sta sviluppando un processo che ha il cancro come sua evoluzione. Insomma, piuttosto che cercare cellule o DNA tumorali nel sangue, che sono presenti solo quando il tumore è già sviluppato e a volte già in stato avanzato, il programma Helixafe esegue il monitoraggio periodico delle mutazioni somatiche per intercettare l'eventuale instabilità genetica che anticipa lo sviluppo della patologia.

Una volta individuata instabilità a carico di un determinato gene, lo specialista che rilascia il referto potrà consigliare un programma di diagnosi precoce che ha come obiettivo la ricerca di tracce di DNA tumorale circolante ed un più serrato controllo mediante le tecnologie tradizionali. "Il progetto", spiega Andrea Mancuso, Ricercatore Clinico e Traslazionale del Reparto di Oncologia Medica dell'Ospedale San Camillo Forlanini di Roma, "offrirà all'oncologo medico una potenzialità diagnostica e terapeutica in tutte le fasi di gestione del paziente dal follow-up al monitoraggio dell'efficacia della terapia oncologica e alle scelte terapeutiche successive. Provvederà all'interno di trial clinici di impattare sulla sopravvivenza globale del paziente riducendo le terapie inefficaci e migliorare o addirittura eliminare effetti iatrogeni".

"Conoscere le mutazioni, oggetto della instabilità genetica, non ha solo il vantaggio di conoscere le mutazioni e valutarle in termini di rischi potenziali, ma anche di poter intervenire precocemente per fornire informazioni indispensabili per un trattamento mirato ed efficace" spiega il Prof. Giuseppe Novelli, Genetista dell'Università di Tor Vergata che aggiunge: "un programma di predizione del rischio individuale di malattia accuratamente valutato, suggerisce infatti la possibilità di accedere a terapie personalizzate basate sulle caratteristiche molecolari dello specifico tumore aumentando esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza». Intervenire, nel programma di prevenzione, in anticipo rispetto alla diagnosi precoce ed accedere alle terapie personalizzate su base biomolecolare aumenta esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza".
(Aska)