Sindrome di Down: si scova con un test del sangue già all’inizio della gravidanza

SAN FRANCISCO – Gli scienziati dell’Università della California a San Francisco (UCSF) hanno elaborato un nuovo test diagnostico per rilevare la Sindrome di Down tra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Un significativo passo avanti nella diagnostica di una condizione che può colpire con più facilità i nascituri da donne con un’età maggiore – ma che non risparmia neanche le donne più giovani.

PRECISO – Il nuovo test diagnostico, basato su un semplice prelievo di sangue, ha permesso di individuare correttamente tutti i feti che avevano sviluppato la Sindrome di Down. Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, è stato condotto su 16mila donna in gravidanza, con un’età media di 30 anni. Con il test, sono sati rilevati 38 casi di Trisomia 21. Tutti i casi sono stati confermati anche da altri esami condotti sia prima che dopo la nascita.

LA TECNICA – Il test si basa sull’analisi di una piccola percentuale di DNA fetale che fluttua nel sangue di una donna incinta. Questo DNA è poi amplificato con una tecnica molecolare «fotocopia» conosciuta come reazione a catena della polimerasi. Dopo di che, viene sequenziato in modo che possano essere eseguiti raffronti tra quantità relative di DNA di ciascun cromosoma. Una maggiore quantità di DNA è indicativa di alcune condizioni cromosomiche, compresa la sindrome di Down, che è caratterizzata da una copia extra del cromosoma 21, una delle 23 coppie di cromosomi. La dott.ssa Mary Norton e colleghi ritengono che questo sia un grande passo avanti nella diagnostica, e anche per una possibile prevenzione.